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Gène

MYO7A

myosin VIIA

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.5
Coordonnées
Chromosome 11 : 77 128 246–77 215 241 (GRCh38)
Exons
49 exons sur 87 kb
Protéine
2 215 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
NSRD2
Symboles précédents
USH1B, DFNB2, DFNA11
Transcrit MANE Select
ENST00000409709.9NM_000260.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

  • Syndrome de Usher

    • Autosomique récessif

      Groupe d'affections récessives (types 1 à 4) provoquant une surdité de perception, une rétinite pigmentaire progressive et, selon les types, des troubles de l'équilibre, liées à des gènes tels que USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 et ARSG.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce aide à décider du moment de la pose d'implants cochléaires, du suivi ophtalmologique et de l'éligibilité aux essais de thérapie rétinienne, et présente un intérêt pour le dépistage des porteurs.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MYO7A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de MYO7A. MYO7A et 10 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 76 671 744 à 77 671 743.Chromosome 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbTSKU : 76 781 403–76 798 157, brin directTSKUACER3 : 76 860 859–77 026 797, brin directACER3B3GNT6 : 77 034 393–77 041 973, brin directB3GNT6CAPN5 : 77 066 961–77 126 155, brin directCAPN5OMP : 77 102 840–77 103 331, brin directOMPMYO7A : 77 128 246–77 215 241, brin directMYO7AGDPD4 : 77 216 555–77 301 687, brin inverseGDPD4PAK1 : 77 321 548–77 474 635, brin inversePAK1CLNS1A : 77 514 936–77 637 813, brin inverseCLNS1AAQP11 : 77 589 391–77 635 772, brin directAQP11RSF1 : 77 660 009–77 821 020, brin inverseRSF1Schéma de MYO7A : 49 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 14 sites connus associés à une maladieExon 4 : 17 sites connus associés à une maladieExon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 7 : 21 sites connus associés à une maladieExon 8 : 18 sites connus associés à une maladieExon 9 : 11 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 15 sites connus associés à une maladieExon 12 : 10 sites connus associés à une maladieExon 13 : 17 sites connus associés à une maladieExon 14 : 11 sites connus associés à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 14 sites connus associés à une maladieExon 17 : 22 sites connus associés à une maladieExon 18 : 8 sites connus associés à une maladieExon 19 : 7 sites connus associés à une maladieExon 20 : 7 sites connus associés à une maladieExon 21 : 20 sites connus associés à une maladieExon 22 : 7 sites connus associés à une maladieExon 23 : 19 sites connus associés à une maladieExon 24 : 12 sites connus associés à une maladieExon 25 : 7 sites connus associés à une maladieExon 26 : 4 sites connus associés à une maladieExon 27 : 6 sites connus associés à une maladieExon 28 : 10 sites connus associés à une maladieExon 29 : 12 sites connus associés à une maladieExon 30 : 13 sites connus associés à une maladieExon 31 : 23 sites connus associés à une maladieExon 32 : 11 sites connus associés à une maladieExon 33 : 8 sites connus associés à une maladieExon 34 : 8 sites connus associés à une maladieExon 35 : 6 sites connus associés à une maladieExon 36 : 10 sites connus associés à une maladieExon 37 : 5 sites connus associés à une maladieExon 38 : 13 sites connus associés à une maladieExon 39 : 9 sites connus associés à une maladieExon 40 : 14 sites connus associés à une maladieExon 41 : 9 sites connus associés à une maladieExon 42 : 9 sites connus associés à une maladieExon 43 : 5 sites connus associés à une maladieExon 44 : 10 sites connus associés à une maladieExon 45 : 18 sites connus associés à une maladieExon 46 : 4 sites connus associés à une maladieExon 47 : 5 sites connus associés à une maladieExon 48 : 5 sites connus associés à une maladieExon 49 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 77 128 246–77 128 489, 244 basesExon 2 : 77 130 589–77 130 652, 64 basesExon 3 : 77 142 709–77 142 822, 114 basesExon 4 : 77 147 798–77 147 950, 153 basesExon 5 : 77 155 907–77 156 091, 185 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 77 156 660–77 156 781, 122 basesExon 7 : 77 156 862–77 157 004, 143 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 77 157 279–77 157 392, 114 basesExon 9 : 77 158 277–77 158 430, 154 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 77 159 447–77 159 523, 77 basesExon 11 : 77 160 163–77 160 282, 120 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 77 160 973–77 161 115, 143 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 77 162 120–77 162 330, 211 basesExon 14 : 77 162 853–77 162 988, 136 basesExon 15 : 77 166 056–77 166 162, 107 basesExon 16 : 77 172 748–77 172 885, 138 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 17 : 77 174 756–77 174 914, 159 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 18 : 77 175 372–77 175 464, 93 basesExon 19 : 77 177 549–77 177 643, 95 basesExon 20 : 77 179 045–77 179 129, 85 basesExon 21 : 77 179 735–77 179 953, 219 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 21. Les afficherExon 22 : 77 180 374–77 180 481, 108 basesExon 23 : 77 181 380–77 181 589, 210 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 23. Les afficherExon 24 : 77 181 951–77 182 154, 204 basesExon 25 : 77 182 424–77 182 600, 177 basesExon 26 : 77 183 068–77 183 157, 90 basesExon 27 : 77 184 588–77 184 715, 128 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 27. Les afficherExon 28 : 77 189 344–77 189 470, 127 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 28. Les afficherExon 29 : 77 190 020–77 190 139, 120 basesExon 30 : 77 190 697–77 190 870, 174 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 30. Les afficherExon 31 : 77 192 051–77 192 278, 228 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 31. Les afficherExon 32 : 77 194 354–77 194 524, 171 basesExon 33 : 77 197 481–77 197 598, 118 basesExon 34 : 77 198 495–77 198 621, 127 basesExon 35 : 77 199 535–77 199 818, 284 basesExon 36 : 77 201 448–77 201 638, 191 basesExon 37 : 77 202 300–77 202 424, 125 basesExon 38 : 77 203 060–77 203 217, 158 basesExon 39 : 77 204 076–77 204 229, 154 basesExon 40 : 77 205 462–77 205 617, 156 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 40. Les afficherExon 41 : 77 206 097–77 206 202, 106 basesExon 42 : 77 207 289–77 207 402, 114 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 42. Les afficherExon 43 : 77 208 430–77 208 517, 88 basesExon 44 : 77 208 697–77 208 803, 107 basesExon 45 : 77 211 152–77 211 337, 186 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 45. Les afficherExon 46 : 77 211 821–77 211 937, 117 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 46. Les afficherExon 47 : 77 212 952–77 213 035, 84 basesExon 48 : 77 213 860–77 213 979, 120 basesExon 49 : 77 214 607–77 215 241, 635 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 49. Les afficher151015202530354045495′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,5 kb sur les 87 kb du gène ; 6 648 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MYO7A

591

positions dans MYO7A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (0,2 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 87 kb de MYO7A, introns compris, et pas seulement les 7,5 kb d'exons.

Variants avec une page (19)

Les variants MYO7A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A1288Pc.3862G>CExon 3077 190 808Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E968Dc.2904G>TExon 2377 181 589Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
G2187Dc.6560G>AExon 4977 214 608Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
H133Nc.397C>AExon 577 156 018Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
I134Nc.401T>AExon 577 156 022Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
K2021Rc.6062A>GExon 4577 211 162Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
L326Qc.977T>AExon 977 158 404Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
L1935Pc.5804T>CExon 4277 207 350Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
N1182Kc.3546C>AExon 2877 189 386Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R395Cc.1183C>TExon 1177 160 265Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 19 variants MYO7A →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYO7A : myosin VIIA. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myo7a

Vancouver

Dante Labs. Gène MYO7A : myosin VIIA [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myo7a

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