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Gène

SNCA

synuclein alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
4q22.1
Coordonnées
Chromosome 4 : 89 724 099–89 837 161 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 113,1 kb
Protéine
140 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
NACP, PD1
Symboles précédents
PARK1, PARK4
Transcrit MANE Select
ENST00000394991.8NM_000345.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Parkinson

    • Démence à corps de LewyAutosomique dominant

      Démence caractérisée par des fluctuations de l'attention, des hallucinations visuelles et un syndrome parkinsonien ; les formes familiales rares sont causées par des variants du gène SNCA, un gène également associé à la maladie de Parkinson héréditaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SNCA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de SNCA. SNCA et 3 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 89 280 630 à 90 280 629.Chromosome 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3 : 89 236 383–89 308 066, brin inverseGPRIN3SNCA : 89 724 099–89 837 161, brin inverseSNCAMMRN1 : 89 879 532–89 954 629, brin directMMRN1CCSER1 : 90 127 387–91 605 295, brin directCCSER1Schéma de SNCA : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 89 724 099–89 726 660, 2 562 basesExon 5 : 89 729 194–89 729 277, 84 basesExon 4 : 89 822 246–89 822 388, 143 basesExon 3 : 89 828 143–89 828 184, 42 basesExon 2 : 89 835 547–89 835 692, 146 basesExon 1 : 89 836 962–89 837 161, 200 bases6515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 113,1 kb du gène ; 423 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SNCA

6

positions dans SNCA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 113,1 kb de SNCA, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SNCA : synuclein alpha. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. Gène SNCA : synuclein alpha [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/snca

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