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Gène

ARMC5

armadillo repeat containing 5

Résumé

Localisation cytogénétique
16p11.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 31 459 501–31 467 165 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 7,7 kb
Protéine
935 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FLJ13063
Transcrit MANE Select
ENST00000268314.9NM_001105247.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Complexe de Carney et syndrome de Cushing surrénalien héréditaire

    • Hyperplasie macronodulaire surrénalienne bilatérale primitive liée à ARMC5Autosomique dominant

      Augmentation de volume des deux glandes surrénales avec de multiples nodules pouvant produire lentement un excès de cortisol à l'âge adulte.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Permet le dépistage biochimique d'un excès de cortisol chez les porteurs et leurs apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ARMC5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de ARMC5. ARMC5 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 30 963 333 à 31 963 332.Chromosome 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbSETD1A : 30 957 294–30 984 664, brin directSETD1AHSD3B7 : 30 985 029–30 989 154, brin directHSD3B7STX1B : 30 989 256–31 010 897, brin inverseSTX1BSTX4 : 31 032 889–31 042 975, brin directSTX4ZNF668 : 31 059 772–31 074 240, brin inverseZNF646 : 31 074 394–31 084 196, brin directPRSS53 : 31 083 437–31 089 628, brin inverse : 31 083 439–31 094 956, brin inverseVKORC1 : 31 090 260–31 095 980, brin inverseBCKDK : 31 106 107–31 113 464, brin directBCKDKKAT8 : 31 114 489–31 131 396, brin directKAT8PRSS8 : 31 131 433–31 135 727, brin inversePRSS8PRSS36 : 31 138 926–31 150 213, brin inversePRSS36FUS : 31 180 131–31 196 963, brin directFUSPYCARD : 31 201 486–31 203 450, brin inversePYCARDTRIM72 : 31 214 017–31 231 537, brin directTRIM72PYDC1 : 31 215 962–31 217 162, brin inversePYDC1ITGAM : 31 259 954–31 332 892, brin directITGAMITGAX : 31 355 134–31 382 999, brin directITGAXITGAD : 31 393 258–31 426 505, brin directITGADCOX6A2 : 31 427 731–31 428 433, brin inverseZNF843 : 31 432 593–31 444 323, brin inverseZNF843ARMC5 : 31 459 501–31 467 165, brin directARMC5TGFB1I1 : 31 471 585–31 478 727, brin directTGFB1I1SLC5A2 : 31 483 002–31 490 860, brin directSLC5A2RUSF1 : 31 489 465–31 509 309, brin inverseRUSF1AHSP : 31 512 938–31 528 808, brin directAHSPKRABD5 : 31 713 227–31 794 890, brin directKRABD5ZNF267 : 31 873 783–31 918 055, brin directZNF267Schéma de ARMC5 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 31 459 501–31 459 999, 499 basesExon 2 : 31 461 922–31 462 029, 108 basesExon 3 : 31 462 131–31 462 917, 787 basesExon 4 : 31 464 394–31 464 887, 494 basesExon 5 : 31 465 850–31 465 982, 133 basesExon 6 : 31 466 079–31 467 165, 1 087 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 7,7 kb du gène ; 2 808 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ARMC5

12

positions dans ARMC5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,7 kb de ARMC5, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ARMC5 : armadillo repeat containing 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/armc5

Vancouver

Dante Labs. Gène ARMC5 : armadillo repeat containing 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/armc5

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