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Gène

C1S

complement C1s

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 7 060 718–7 071 032 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 10,3 kb
Protéine
688 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000360817.10NM_001734.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficits héréditaires du complément et de la properdine

    • Déficit du complément de la voie classique précoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomique récessif

      Déficits des composants précoces de la voie classique du complément, associés à une maladie auto-immune de type lupus et à certaines infections bactériennes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître le diagnostic facilite la détection précoce d'une maladie auto-immune et une vaccination appropriée.

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de C1S

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de C1S. C1S et 38 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 6 565 875 à 7 565 874.Chromosome 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbNOP2 : 6 556 863–6 568 691, brin inverseNOP2 : 6 556 886–6 607 367, brin inverseCHD4 : 6 570 081–6 614 982, brin inverseCHD4LPAR5 : 6 618 835–6 636 444, brin inverseLPAR5ACRBP : 6 638 075–6 647 441, brin inverseACRBPING4 : 6 650 282–6 663 180, brin inverseING4ZNF384 : 6 665 037–6 689 572, brin inverseZNF384PIANP : 6 693 791–6 700 859, brin inversePIANPCOPS7A : 6 724 014–6 732 462, brin directCOPS7AMLF2 : 6 747 986–6 768 932, brin inverseMLF2PTMS : 6 765 516–6 770 952, brin directPTMSLAG3 : 6 772 360–6 778 455, brin directLAG3CD4 : 6 786 858–6 820 807, brin directCD4GPR162 : 6 821 624–6 829 972, brin directP3H3 : 6 828 220–6 839 867, brin directGNB3 : 6 839 954–6 847 393, brin directCDCA3 : 6 844 723–6 852 353, brin inverseUSP5 : 6 852 098–6 866 632, brin directUSP5TPI1 : 6 867 119–6 878 513, brin directTPI1SPSB2 : 6 870 934–6 889 358, brin inverseSPSB2LRRC23 : 6 873 455–6 914 243, brin directLRRC23ENO2 : 6 913 745–6 923 970, brin directENO2ATN1 : 6 924 454–6 942 322, brin directC12orf57 : 6 942 919–6 946 009, brin directRNU7-1 : 6 943 816–6 943 878, brin directPTPN6 : 6 946 417–6 961 316, brin directPHB2 : 6 965 327–6 970 841, brin inversePHB2EMG1 : 6 970 765–6 979 939, brin directEMG1 : 6 970 921–6 997 428, brin directLPCAT3 : 6 972 027–7 018 779, brin inverseLPCAT3C1S : 7 060 718–7 071 032, brin directC1SC1R : 7 080 213–7 092 873, brin inverseC1RC1RL : 7 089 587–7 109 245, brin inverseC1RLRBP5 : 7 115 736–7 128 891, brin inverseRBP5CLSTN3 : 7 128 077–7 158 945, brin directCLSTN3PEX5 : 7 188 653–7 218 574, brin directPEX5ACSM4 : 7 304 072–7 328 719, brin directACSM4CD163L1 : 7 346 685–7 479 897, brin inverseCD163L1CD163 : 7 469 417–7 503 911, brin inverseCD163Schéma de C1S : 12 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 060 718–7 060 877, 160 basesExon 2 : 7 061 839–7 061 917, 79 basesExon 3 : 7 062 475–7 062 682, 208 basesExon 4 : 7 062 890–7 063 067, 178 basesExon 5 : 7 064 267–7 064 392, 126 basesExon 6 : 7 065 100–7 065 299, 200 basesExon 7 : 7 065 817–7 065 970, 154 basesExon 8 : 7 066 518–7 066 633, 116 basesExon 9 : 7 067 039–7 067 117, 79 basesExon 10 : 7 067 643–7 067 771, 129 basesExon 11 : 7 068 456–7 068 530, 75 basesExon 12 : 7 069 855–7 071 032, 1 178 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 10,3 kb du gène ; 2 067 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit C1S

7

positions dans C1S où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,3 kb de C1S, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène C1S : complement C1s. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/c1s

Vancouver

Dante Labs. Gène C1S : complement C1s [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/c1s

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