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Gène

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
12q12
Coordonnées
Chromosome 12 : 40 224 997–40 369 285 (GRCh38)
Exons
51 exons sur 144,3 kb
Protéine
2 527 acides aminés
Aussi appelé
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Symboles précédents
PARK8
Transcrit MANE Select
ENST00000298910.12NM_198578.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Parkinson

    • Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa

Structure de LRRK2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de LRRK2. LRRK2 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 39 797 141 à 40 797 140.Chromosome 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1 : 39 626 167–39 908 300, brin directREDIC1SLC2A13 : 39 755 025–40 106 094, brin inverseSLC2A13LRRK2 : 40 224 997–40 369 285, brin directLRRK2MUC19 : 40 393 395–40 570 832, brin directMUC19CNTN1 : 40 692 431–41 073 454, brin directCNTN1Schéma de LRRK2 : 51 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 41 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 40 224 997–40 225 282, 286 basesExon 2 : 40 225 555–40 225 640, 86 basesExon 3 : 40 232 274–40 232 383, 110 basesExon 4 : 40 235 626–40 235 714, 89 basesExon 5 : 40 237 969–40 238 103, 135 basesExon 6 : 40 240 483–40 240 617, 135 basesExon 7 : 40 243 550–40 243 681, 132 basesExon 8 : 40 249 826–40 249 945, 120 basesExon 9 : 40 251 232–40 251 374, 143 basesExon 10 : 40 251 465–40 251 544, 80 basesExon 11 : 40 252 910–40 253 016, 107 basesExon 12 : 40 257 248–40 257 377, 130 basesExon 13 : 40 259 480–40 259 604, 125 basesExon 14 : 40 263 789–40 263 901, 113 basesExon 15 : 40 274 583–40 274 727, 145 basesExon 16 : 40 274 854–40 274 993, 140 basesExon 17 : 40 277 888–40 278 016, 129 basesExon 18 : 40 278 091–40 278 261, 171 basesExon 19 : 40 283 875–40 284 133, 259 basesExon 20 : 40 287 351–40 287 539, 189 basesExon 21 : 40 293 545–40 293 663, 119 basesExon 22 : 40 294 845–40 294 914, 70 basesExon 23 : 40 295 427–40 295 644, 218 basesExon 24 : 40 298 243–40 298 493, 251 basesExon 25 : 40 299 109–40 299 257, 149 basesExon 26 : 40 302 789–40 302 882, 94 basesExon 27 : 40 303 948–40 304 134, 187 basesExon 28 : 40 305 785–40 305 966, 182 basesExon 29 : 40 308 467–40 308 696, 230 basesExon 30 : 40 309 106–40 309 233, 128 basesExon 31 : 40 310 431–40 310 649, 219 basesExon 32 : 40 313 972–40 314 173, 202 basesExon 33 : 40 315 212–40 315 300, 89 basesExon 34 : 40 319 988–40 320 175, 188 basesExon 35 : 40 321 034–40 321 188, 155 basesExon 36 : 40 322 035–40 322 181, 147 basesExon 37 : 40 322 319–40 322 510, 192 basesExon 38 : 40 323 160–40 323 306, 147 basesExon 39 : 40 328 360–40 328 460, 101 basesExon 40 : 40 334 967–40 335 157, 191 basesExon 41 : 40 340 294–40 340 454, 161 basesExon 42 : 40 346 753–40 346 923, 171 basesExon 43 : 40 348 409–40 348 509, 101 basesExon 44 : 40 351 539–40 351 733, 195 basesExon 45 : 40 354 299–40 354 492, 194 basesExon 46 : 40 356 115–40 356 187, 73 basesExon 47 : 40 359 260–40 359 444, 185 basesExon 48 : 40 363 402–40 363 554, 153 basesExon 49 : 40 364 842–40 365 050, 209 basesExon 50 : 40 367 006–40 367 077, 72 basesExon 51 : 40 367 644–40 369 285, 1 642 bases12040515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,2 kb sur les 144,3 kb du gène ; 7 584 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LRRK2

4

positions dans LRRK2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 144,3 kb de LRRK2, introns compris, et pas seulement les 9,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LRRK2 : leucine rich repeat kinase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. Gène LRRK2 : leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrrk2

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