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Gène

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Résumé

Localisation cytogénétique
5q32
Coordonnées
Chromosome 5 : 146 580 742–146 878 757 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 298 kb
Protéine
443 acides aminés
Aussi appelé
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Symboles précédents
SCA12
Transcrit MANE Select
ENST00000394411.9NM_181675.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Structure de PPP2R2B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de PPP2R2B. PPP2R2B et 5 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 146 229 750 à 147 229 749.Chromosome 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3 : 146 203 550–146 339 251, brin directRBM27-POU4F3RBM27 : 146 203 550–146 289 462, brin directRBM27POU4F3 : 146 338 648–146 341 728, brin directPOU4F3TCERG1 : 146 447 311–146 511 963, brin directTCERG1GPR151 : 146 513 144–146 516 190, brin inverseGPR151PPP2R2B : 146 580 742–146 878 757, brin inversePPP2R2BSchéma de PPP2R2B : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 10 : 146 580 742–146 590 226, 9 485 basesExon 9 : 146 592 971–146 593 062, 92 basesExon 8 : 146 600 291–146 600 460, 170 basesExon 7 : 146 638 251–146 638 415, 165 basesExon 6 : 146 650 547–146 650 724, 178 basesExon 5 : 146 691 128–146 691 240, 113 basesExon 4 : 146 697 979–146 698 144, 166 basesExon 3 : 146 701 045–146 701 142, 98 basesExon 2 : 146 878 002–146 878 195, 194 basesExon 1 : 146 878 591–146 878 757, 167 bases10515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,8 kb sur les 298 kb du gène ; 1 332 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PPP2R2B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PPP2R2B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PPP2R2B : protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. Gène PPP2R2B : protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ppp2r2b

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