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Gène

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Résumé

Localisation cytogénétique
2q34
Coordonnées
Chromosome 2 : 211 375 717–212 538 802 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 1 163,1 kb
Protéine
1 308 acides aminés
Aussi appelé
ALS19, HER4
Transcrit MANE Select
ENST00000342788.9NM_005235.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

Regroupements plus larges

Structure de ERBB4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ERBB4. ERBB4 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 210 212 631 à 213 701 888.Chromosome 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL : 210 187 000–210 225 447, brin inverseACADLMYL1 : 210 290 145–210 315 180, brin inverseMYL1LANCL1 : 210 424 562–210 477 652, brin inverseLANCL1CPS1 : 210 477 641–210 679 109, brin directCPS1ERBB4 : 211 375 717–212 538 802, brin inverseERBB4IKZF2 : 212 999 691–213 152 427, brin inverseIKZF2SPAG16 : 213 284 360–214 410 501, brin directSPAG16Schéma de ERBB4 : 28 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 211 375 717–211 384 060, 8 344 basesExon 27 : 211 386 853–211 387 150, 298 basesExon 26 : 211 387 945–211 387 992, 48 basesExon 25 : 211 420 441–211 420 611, 171 basesExon 24 : 211 422 007–211 422 104, 98 basesExon 23 : 211 424 155–211 424 301, 147 basesExon 22 : 211 428 408–211 428 483, 76 basesExon 21 : 211 430 945–211 431 100, 156 basesExon 20 : 211 561 903–211 562 088, 186 basesExon 19 : 211 619 177–211 619 275, 99 basesExon 18 : 211 623 922–211 624 044, 123 basesExon 17 : 211 630 462–211 630 594, 133 basesExon 16 : 211 657 754–211 657 828, 75 basesExon 15 : 211 665 323–211 665 477, 155 basesExon 14 : 211 673 164–211 673 257, 94 basesExon 13 : 211 679 052–211 679 184, 133 basesExon 12 : 211 701 967–211 702 166, 200 basesExon 11 : 211 704 104–211 704 194, 91 basesExon 10 : 211 705 318–211 705 391, 74 basesExon 9 : 211 712 050–211 712 176, 127 basesExon 8 : 211 713 535–211 713 648, 114 basesExon 7 : 211 722 393–211 722 534, 142 basesExon 6 : 211 725 076–211 725 194, 119 basesExon 5 : 211 750 639–211 750 704, 66 basesExon 4 : 211 788 025–211 788 159, 135 basesExon 3 : 211 947 430–211 947 616, 187 basesExon 2 : 212 124 752–212 124 903, 152 basesExon 1 : 212 538 449–212 538 802, 354 bases2825201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12,1 kb sur les 1 163,1 kb du gène ; 3 927 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ERBB4

3

positions dans ERBB4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 1 163,1 kb de ERBB4, introns compris, et pas seulement les 12,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ERBB4 : erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. Gène ERBB4 : erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/erbb4

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