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Gène

ABCB4

ATP binding cassette subfamily B member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
7q21.12
Coordonnées
Chromosome 7 : 87 401 696–87 475 680 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 74 kb
Protéine
1 279 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MDR2, PFIC-3, GBD1
Symboles précédents
PGY3, MDR3
Transcrit MANE Select
ENST00000649586.2NM_000443.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cholestase intrahépatique familiale

    • Autosomique récessif

      Forme de cholestase intrahépatique causée par une modification génétique héréditaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Lithiase biliaire associée à un faible taux de phospholipides

    • Maladie de la vésicule biliaire de type 1

      Maladie hépatique génétique rare caractérisée par une faible concentration de phospholipides dans la bile, accompagnée d'une lithiase biliaire symptomatique et récidivante se développant avant l'âge de 40 ans.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Lithiase biliaire

      Présence de dépôts cristallisés se formant dans la vésicule biliaire ou l'arbre biliaire, principalement composés de cholestérol, de bilirubine et de bile.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ABCB4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de ABCB4. ABCB4 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 86 938 688 à 87 938 687.Chromosome 77q21.12p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbELAPOR2 : 86 874 916–87 059 710, brin inverseELAPOR2DMTF1 : 87 152 340–87 202 747, brin directDMTF1TMEM243 : 87 191 688–87 220 597, brin inverseTMEM243CROT : 87 317 127–87 399 800, brin directCROTABCB4 : 87 401 696–87 475 680, brin inverseABCB4ABCB1 : 87 501 989–87 713 379, brin inverseABCB1RUNDC3B : 87 627 548–87 832 298, brin directRUNDC3BSLC25A40 : 87 833 561–87 876 404, brin inverseSLC25A40DBF4 : 87 876 216–87 909 553, brin directDBF4ADAM22 : 87 934 136–88 202 889, brin directADAM22Schéma de ABCB4 : 28 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 28 : 5 sites connus associés à une maladieExon 27 : 7 sites connus associés à une maladieExon 26 : 6 sites connus associés à une maladieExon 25 : 11 sites connus associés à une maladieExon 24 : 6 sites connus associés à une maladieExon 23 : 10 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 8 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 7 sites connus associés à une maladieExon 14 : 14 sites connus associés à une maladieExon 13 : 12 sites connus associés à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 28 : 87 401 696–87 402 302, 607 basesExon 27 : 87 403 135–87 403 281, 147 basesExon 26 : 87 406 288–87 406 494, 207 basesExon 25 : 87 408 037–87 408 234, 198 basesExon 24 : 87 409 236–87 409 392, 157 basesExon 23 : 87 411 893–87 412 033, 141 basesExon 22 : 87 413 617–87 413 717, 101 basesExon 21 : 87 417 312–87 417 515, 204 basesExon 20 : 87 418 537–87 418 620, 84 basesExon 19 : 87 419 998–87 420 075, 78 basesExon 18 : 87 422 121–87 422 225, 105 basesExon 17 : 87 423 906–87 424 052, 147 basesExon 16 : 87 426 750–87 426 920, 171 basesExon 15 : 87 431 404–87 431 565, 162 basesExon 14 : 87 439 667–87 439 837, 171 basesExon 13 : 87 440 199–87 440 402, 204 basesExon 12 : 87 443 319–87 443 444, 126 basesExon 11 : 87 443 663–87 443 773, 111 basesExon 10 : 87 444 862–87 444 975, 114 basesExon 9 : 87 447 034–87 447 205, 172 basesExon 8 : 87 449 968–87 450 092, 125 basesExon 7 : 87 451 623–87 451 794, 172 basesExon 6 : 87 452 944–87 453 135, 192 basesExon 5 : 87 454 535–87 454 592, 58 basesExon 4 : 87 462 758–87 462 908, 151 basesExon 3 : 87 472 621–87 472 675, 55 basesExon 2 : 87 475 386–87 475 471, 86 basesExon 1 : 87 475 634–87 475 680, 47 bases2825201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 74 kb du gène ; 3 840 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ABCB4

215

positions dans ABCB4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

6 d'entre elles (2,8 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (6 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 74 kb de ABCB4, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ABCB4 : ATP binding cassette subfamily B member 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abcb4

Vancouver

Dante Labs. Gène ABCB4 : ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abcb4

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