Gène
RAB3A
RAB3A, member RAS oncogene family
- HGNC 9777↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000105649↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5864↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.11
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 18 196 784–18 204 042 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 7,3 kb
- Protéine
- 220 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000222256.9NM_002866.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de RAB3A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,5 kb sur les 7,3 kb du gène ; 663 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à RAB3A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RAB3A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abolished vibration sense
- Anxiety
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Depression
Afficher 30 traits supplémentaires
- Freezing of gait
- Hallucinations
- Hand tremor
- Impaired executive functioning
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, mild
- Irritability
- Loss of ability to walk
- Memory impairment
- Migraine
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- REM sleep behavior disorder
- Slurred speech
- Temporal cortical atrophy
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Writer's cramp
- Head tremor
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- Limb tremor
- Overactive lower leg reflex
- Resting tremor
- Slow movements
- Tremor
- Babinski sign
- Cognitive impairment
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RAB3A : RAB3A, member RAS oncogene family. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rab3a
Dante Labs. Gène RAB3A : RAB3A, member RAS oncogene family [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rab3a
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