Gène
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000234616↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8629↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8q24.3
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 142 657 460–142 669 967 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 12,5 kb
- Protéine
- 568 acides aminés
- Aussi appelé
- JH8, jerky
- Transcrit MANE Select
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de JRK
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,1 kb sur les 12,5 kb du gène ; 1 707 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à JRK
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que JRK peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
Afficher 16 traits supplémentaires
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène JRK : Jrk helix-turn-helix protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/jrk
Dante Labs. Gène JRK : Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/jrk
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