Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

CEP85L

centrosomal protein 85L

Résumé

Localisation cytogénétique
6q22.31
Coordonnées
Chromosome 6 : 118 460 772–118 651 591 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 190,8 kb
Protéine
805 acides aminés
Aussi appelé
NY-BR-15, bA57K17.2
Symboles précédents
C6orf204
Transcrit MANE Select
ENST00000368491.8NM_001042475.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CEP85L. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CEP85L

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de CEP85L. CEP85L et 5 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 118 056 182 à 119 056 181.Chromosome 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSLC35F1 : 117 907 264–118 318 566, brin directSLC35F1CEP85L : 118 460 772–118 651 591, brin inverseCEP85LPLN : 118 506 292–118 562 853, brin directPLNMCM9 : 118 813 260–118 935 170, brin inverseMCM9ASF1A : 118 894 020–118 909 264, brin directASF1AFAM184A : 118 957 707–119 149 387, brin inverseFAM184ASchéma de CEP85L : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 118 460 772–118 465 568, 4 797 basesExon 12 : 118 469 072–118 469 303, 232 basesExon 11 : 118 470 537–118 470 644, 108 basesExon 10 : 118 479 871–118 479 921, 51 basesExon 9 : 118 480 396–118 480 513, 118 basesExon 8 : 118 481 779–118 481 933, 155 basesExon 7 : 118 483 706–118 483 858, 153 basesExon 6 : 118 491 686–118 491 865, 180 basesExon 5 : 118 511 298–118 511 415, 118 basesExon 4 : 118 523 802–118 523 920, 119 basesExon 3 : 118 565 529–118 566 316, 788 basesExon 2 : 118 632 453–118 632 611, 159 basesExon 1 : 118 651 197–118 651 591, 395 bases1310515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,4 kb sur les 190,8 kb du gène ; 2 418 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CEP85L

9

positions de CEP85L où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 190,8 kb de CEP85L, introns compris, et pas seulement les 7,4 kb d'exons.

Traits associés à CEP85L

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CEP85L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 24 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CEP85L : centrosomal protein 85L. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cep85l

Vancouver

Dante Labs. Gène CEP85L : centrosomal protein 85L [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cep85l

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test