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Gène

CEP78

centrosomal protein 78

Résumé

Localisation cytogénétique
9q21.2
Coordonnées
Chromosome 9 : 78 236 075–78 279 690 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 43,6 kb
Protéine
705 acides aminés
Aussi appelé
FLJ12643
Symboles précédents
C9orf81
Transcrit MANE Select
ENST00000643273.2NM_001330691.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CEP78. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CEP78

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de CEP78. CEP78 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 77 757 883 à 78 757 882.Chromosome 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbGNAQ : 77 716 097–78 032 500, brin inverseGNAQCEP78 : 78 236 075–78 279 690, brin directCEP78PSAT1 : 78 297 094–78 356 024, brin directPSAT1Schéma de CEP78 : 17 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 78 236 075–78 236 603, 529 basesExon 2 : 78 240 023–78 240 195, 173 basesExon 3 : 78 240 292–78 240 364, 73 basesExon 4 : 78 241 696–78 241 799, 104 basesExon 5 : 78 243 462–78 243 636, 175 basesExon 6 : 78 246 669–78 246 782, 114 basesExon 7 : 78 248 291–78 248 355, 65 basesExon 8 : 78 248 762–78 248 873, 112 basesExon 9 : 78 251 908–78 252 043, 136 basesExon 10 : 78 253 232–78 253 277, 46 basesExon 11 : 78 254 836–78 254 964, 129 basesExon 12 : 78 262 907–78 262 984, 78 basesExon 13 : 78 264 150–78 264 316, 167 basesExon 14 : 78 265 372–78 265 543, 172 basesExon 15 : 78 265 859–78 265 906, 48 basesExon 16 : 78 266 442–78 266 703, 262 basesExon 17 : 78 270 841–78 279 690, 8 850 bases1246810121416175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,2 kb sur les 43,6 kb du gène ; 2 118 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CEP78

16

positions dans CEP78 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 43,6 kb de CEP78, introns compris, et pas seulement les 11,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CEP78 : centrosomal protein 78. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cep78

Vancouver

Dante Labs. Gène CEP78 : centrosomal protein 78 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cep78

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