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Gène

PRKN

parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase

Résumé

Localisation cytogénétique
6q26
Coordonnées
Chromosome 6 : 161 347 417–162 727 766 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 1 380,4 kb
Protéine
465 acides aminés
Aussi appelé
PDJ, AR-JP, parkin
Symboles précédents
PARK2
Transcrit MANE Select
ENST00000366898.6NM_004562.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Parkinson

    • Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa

Structure de PRKN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de PRKN. PRKN et 10 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 159 967 067 à 164 108 116.Chromosome 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160 Mb160,5 Mb161 Mb161,5 Mb162 Mb162,5 Mb163 Mb163,5 Mb164 MbIGF2R : 159 969 033–160 113 507, brin directIGF2RSLC22A1 : 160 121 372–160 160 590, brin directSLC22A1SLC22A2 : 160 171 061–160 277 638, brin inverseSLC22A2SLC22A3 : 160 348 316–160 455 027, brin directSLC22A3LPA : 160 531 482–160 664 276, brin inverseLPAPLG : 160 702 105–160 754 469, brin directPLGMAP3K4 : 160 991 344–161 117 385, brin directMAP3K4AGPAT4 : 161 129 967–161 274 693, brin inverseAGPAT4PRKN : 161 347 417–162 727 766, brin inversePRKNPACRG : 162 727 095–163 315 535, brin directPACRGQKI : 163 414 000–163 578 827, brin directQKISchéma de PRKN : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 161 347 417–161 350 211, 2 795 basesExon 11 : 161 360 088–161 360 205, 118 basesExon 10 : 161 386 794–161 386 877, 84 basesExon 9 : 161 548 854–161 549 003, 150 basesExon 8 : 161 569 355–161 569 416, 62 basesExon 7 : 161 785 772–161 785 908, 137 basesExon 6 : 161 973 302–161 973 417, 116 basesExon 5 : 162 054 091–162 054 174, 84 basesExon 4 : 162 201 131–162 201 252, 122 basesExon 3 : 162 262 525–162 262 765, 241 basesExon 2 : 162 443 310–162 443 473, 164 basesExon 1 : 162 727 662–162 727 766, 105 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 1 380,4 kb du gène ; 1 398 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRKN

32

positions dans PRKN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 1 380,4 kb de PRKN, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PRKN : parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prkn

Vancouver

Dante Labs. Gène PRKN : parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prkn

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