Gène
GLT8D1
glycosyltransferase 8 domain containing 1
- HGNC 24870↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000016864↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55830↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p21.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 52 694 486–52 705 791 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 11,3 kb
- Protéine
- 371 acides aminés
- Aussi appelé
- AD-017, FLJ14611
- Transcrit MANE Select
- ENST00000266014.11NM_018446.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de GLT8D1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 11,3 kb du gène ; 1 116 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à GLT8D1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GLT8D1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GLT8D1 : glycosyltransferase 8 domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/glt8d1
Dante Labs. Gène GLT8D1 : glycosyltransferase 8 domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/glt8d1
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