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Gène

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.23
Coordonnées
Chromosome 1 : 7 961 711–7 985 505 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 23,8 kb
Protéine
189 acides aminés
Aussi appelé
DJ-1, DJ1, GATD2
Transcrit MANE Select
ENST00000338639.10NM_007262.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Parkinson

    • Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa

Structure de PARK7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de PARK7. PARK7 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 7 473 608 à 8 473 607.Chromosome 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1 : 6 785 432–7 769 706, brin directCAMTA1VAMP3 : 7 771 264–7 781 447, brin directVAMP3PER3 : 7 784 183–7 845 181, brin directPER3UTS2 : 7 843 008–7 853 512, brin inverseUTS2TNFRSF9 : 7 915 871–7 943 165, brin inverseTNFRSF9PARK7 : 7 961 711–7 985 505, brin directPARK7ERRFI1 : 8 003 196–8 026 318, brin inverseERRFI1SLC45A1 : 8 318 081–8 344 296, brin directSLC45A1RERE : 8 352 397–8 848 921, brin inverseRERESchéma de PARK7 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 961 711–7 961 793, 83 basesExon 2 : 7 962 763–7 962 875, 113 basesExon 3 : 7 965 324–7 965 425, 102 basesExon 4 : 7 969 345–7 969 404, 60 basesExon 5 : 7 970 894–7 970 963, 70 basesExon 6 : 7 977 652–7 977 738, 87 basesExon 7 : 7 984 894–7 985 505, 612 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 23,8 kb du gène ; 570 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PARK7

9

positions dans PARK7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,8 kb de PARK7, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PARK7 : Parkinsonism associated deglycase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. Gène PARK7 : Parkinsonism associated deglycase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/park7

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