Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

USH1G

USH1 protein network component sans

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 74 916 083–74 923 255 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 7,2 kb
Protéine
461 acides aminés
Aussi appelé
Sans, FLJ33924, ANKS4A
Transcrit MANE Select
ENST00000614341.5NM_173477.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Usher

    • Autosomique récessif

      Groupe d'affections récessives (types 1 à 4) provoquant une surdité de perception, une rétinite pigmentaire progressive et, selon les types, des troubles de l'équilibre, liées à des gènes tels que USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 et ARSG.

      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic précoce aide à décider du moment de la pose d'implants cochléaires, du suivi ophtalmologique et de l'éligibilité aux essais de thérapie rétinienne, et présente un intérêt pour le dépistage des porteurs.

Structure de USH1G

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de USH1G. USH1G et 33 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 74 419 669 à 75 419 668.Chromosome 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.374,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 MbGPRC5C : 74 424 851–74 459 120, brin directGPRC5CCD300A : 74 466 387–74 506 382, brin directCD300ACD300LB : 74 519 000–74 531 487, brin inverseCD300LBCD300C : 74 534 362–74 546 174, brin inverseCD300CCD300H : 74 560 701–74 567 343, brin inverseCD300HCD300LD : 74 579 365–74 592 283, brin inverseCD300LDCD300E : 74 609 878–74 623 857, brin inverseCD300ERAB37 : 74 670 578–74 747 337, brin directRAB37CD300LF : 74 694 308–74 713 002, brin inverseCD300LFNHERF1 : 74 748 607–74 769 360, brin directNHERF1NAT9 : 74 769 697–74 776 384, brin inverseNAT9SLC38A12 : 74 776 477–74 839 764, brin directSLC38A12GRIN2C : 74 842 022–74 861 772, brin inverseGRIN2CFDXR : 74 862 494–74 873 039, brin inverseFDXRFADS6 : 74 877 281–74 893 781, brin inverseFADS6USH1G : 74 916 083–74 923 255, brin inverseUSH1GOTOP2 : 74 922 950–74 933 912, brin directOTOP2OTOP3 : 74 935 829–74 949 993, brin directOTOP3HID1 : 74 950 739–74 973 166, brin inverseHID1CDR2L : 74 987 580–75 005 800, brin directCDR2LMRPL58 : 75 012 657–75 021 266, brin directMRPL58KCTD2 : 75 032 575–75 065 889, brin directKCTD2ATP5PD : 75 038 618–75 047 718, brin inverseATP5PDSLC16A5 : 75 077 226–75 107 420, brin directSLC16A5ARMC7 : 75 109 941–75 130 272, brin directARMC7NT5C : 75 130 225–75 131 806, brin inverseNT5CJPT1 : 75 135 243–75 168 281, brin inverseJPT1SUMO2 : 75 165 586–75 182 991, brin inverseSUMO2NUP85 : 75 205 482–75 235 759, brin directNUP85GGA3 : 75 236 595–75 262 363, brin inverseGGA3MRPS7 : 75 261 662–75 270 708, brin directMRPS7MIF4GD : 75 266 228–75 271 237, brin inverseMIF4GDSLC25A19 : 75 272 012–75 289 968, brin inverseGRB2 : 75 318 072–75 405 720, brin inverseGRB2Schéma de USH1G : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 2 : 25 sites connus associés à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 74 916 083–74 918 076, 1 994 basesExon 2 : 74 919 454–74 920 671, 1 218 basesExon 1 : 74 922 910–74 923 255, 346 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 7,2 kb du gène ; 1 386 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de USH1G

32

positions de USH1G où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,2 kb de USH1G, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à USH1G

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que USH1G peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène USH1G : USH1 protein network component sans. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ush1g

Vancouver

Dante Labs. Gène USH1G : USH1 protein network component sans [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ush1g

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test