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Gène

MAPT

microtubule associated protein tau

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.31
Coordonnées
Chromosome 17 : 45 894 554–46 028 334 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 133,8 kb
Protéine
833 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Symboles précédents
DDPAC, MAPTL
Transcrit MANE Select
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Démence fronto-temporale

    • Autosomique dominant

      La démence fronto-temporale (DFT) regroupe un ensemble de maladies neurodégénératives caractérisées par des modifications progressives du comportement, des troubles des fonctions exécutives et des atteintes du langage, résultant de la dégénérescence des cortex préfrontal médial et fronto-insulaire. Quatre sous-types cliniques ont été identifiés : la démence sémantique, l'aphasie progressive non fluente, la variante comportementale de la DFT et l'atrophie lobaire temporale droite.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Maladie de Parkinson

    • Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MAPT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de MAPT. MAPT et 9 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 45 461 444 à 46 461 443.Chromosome 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1 : 45 435 900–45 490 986, brin inversePLEKHM1LINC02210-CRHR1 : 45 620 344–45 835 826, brin directLINC02210-CRHR1CRHR1 : 45 784 277–45 835 828, brin directCRHR1SPPL2C : 45 844 881–45 847 067, brin directSPPL2CMAPT : 45 894 554–46 028 334, brin directMAPTSTH : 45 999 250–45 999 694, brin directSTHKANSL1 : 46 029 916–46 225 389, brin inverseKANSL1ARL17B : 46 271 629–46 361 793, brin inverseARL17BLRRC37A : 46 292 733–46 338 077, brin directLRRC37AARL17A : 46 431 431–46 579 725, brin inverseARL17ASchéma de MAPT : 13 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 45 894 554–45 894 686, 133 basesExon 2 : 45 962 321–45 962 470, 150 basesExon 3 : 45 971 859–45 971 945, 87 basesExon 4 : 45 978 375–45 978 440, 66 basesExon 5 : 45 982 866–45 983 930, 1 065 basesExon 6 : 45 987 040–45 987 095, 56 basesExon 7 : 45 989 878–45 990 075, 198 basesExon 8 : 45 991 460–45 991 586, 127 basesExon 9 : 45 996 399–45 996 664, 266 basesExon 10 : 46 010 310–46 010 402, 93 basesExon 11 : 46 014 243–46 014 324, 82 basesExon 12 : 46 018 618–46 018 730, 113 basesExon 13 : 46 023 956–46 028 334, 4 379 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,8 kb sur les 133,8 kb du gène ; 2 502 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAPT

21

positions dans MAPT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 133,8 kb de MAPT, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MAPT : microtubule associated protein tau. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. Gène MAPT : microtubule associated protein tau [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mapt

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