LHX4

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός

  • Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης

  • Συνδυασμένη έλλειψη ορμονών της υπόφυσης, γενετική μορφή

    Κληρονομική έλλειψη αρκετών ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων των PROP1, POU1F1, HESX1 και σχετικών αιτιών.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Ο συγγενής υποπιτουιταρισμός χαρακτηρίζεται από πολλαπλή ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων ανεπαρκειών των σωματοτρόφων, θυρεοτρόφων, λακτοτρόφων, κορτικοτρόφων ή γοναδοτρόφων, λόγω μεταλλάξεων μεταγραφικών παραγόντων της υπόφυσης που εμπλέκονται στην οντογένεση της υπόφυσης.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το LHX4

Τα εξόνια αποτελούν 5,8 kb από τα 48,7 kb του γονιδίου· 1.173 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του LHX4

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• LHX3LIM homeobox 3Μοιράζεται 3 παθήσεις
• FOXA2forkhead box A2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GH1growth hormone 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• HESX1HESX homeobox 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• OTX2orthodenticle homeobox 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• POU1F1POU class 1 homeobox 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PROP1PROP paired-like homeobox 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• RBM28RNA binding motif protein 28Μοιράζεται 2 παθήσεις
• RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ROBO1roundabout guidance receptor 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SOX3SRY-box transcription factor 3Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LHX4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LHX4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα