SOX3

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Διαφορές της σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XX

  • Παθήσεις που περιλαμβάνουν διαφορές της σεξουαλικής ανάπτυξης XX με όρχεις και ωοορχικό ιστό, οι οποίες προκαλούνται συχνότερα από ένα μετατοπισμένο γονίδιο SRY ή από αλλαγές στα γονίδια SOX9 ή SOX3, και σπανιότερα από παραλλαγές στα NR5A1, RSPO1 ή WNT4.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση εξηγεί την αζωοσπερμία, καθοδηγεί τη χορήγηση ορμονών και, σε περίπτωση νόσου που σχετίζεται με το RSPO1, καθιστά απαραίτητη την παρακολούθηση για καρκίνο του δέρματος.

• Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός

  • Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης

  • Συνδυασμένη έλλειψη ορμονών της υπόφυσης, γενετική μορφή

    Κληρονομική έλλειψη αρκετών ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων των PROP1, POU1F1, HESX1 και σχετικών αιτιών.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Νοητική αναπηρία

  • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SOX3

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 2,1 kb του γονιδίου· 1.341 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• FOXA2forkhead box A2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GH1growth hormone 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• HESX1HESX homeobox 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• LHX3LIM homeobox 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• LHX4LIM homeobox 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• OTX2orthodenticle homeobox 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• POU1F1POU class 1 homeobox 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PROP1PROP paired-like homeobox 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ROBO1roundabout guidance receptor 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TBX19T-box transcription factor 19Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOX3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SOX3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα