Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

GDF1

growth differentiation factor 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19p13.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 18.868.545–18.896.158 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 27,6 kb
Πρωτεΐνη
372 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000247005.8NM_001492.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ετεροταξία και διαταραχές λateralότητας

    • Σπλαγχνική ετεροταξία

      Ανώμαλη αριστερο-δεξιά διάταξη των εσωτερικών οργάνων, που οφείλεται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα ZIC3 (συνδεδεμένο με το X), NODAL, CFC1, MMP21 και PKD1L1, συχνά με σύνθετες καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες του σπλήνα.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στον καρδιακό και κοιλιακό απεικονιστικό έλεγχο, στην πρόληψη λοιμώξεων σε περίπτωση απουσίας του σπλήνα και στην γενετική συμβουλευτική για αναπαραγωγή.

Πώς είναι διαταγμένο το GDF1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του GDF1. GDF1 και 34 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 18.382.352 έως 19.382.351.Χρωμόσωμα 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18.374.731–18.389.176, αλυσίδα ευθείαGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, αλυσίδα αντίστροφηLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, αλυσίδα ευθείαSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, αλυσίδα αντίστροφηISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, αλυσίδα αντίστροφηELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, αλυσίδα αντίστροφηKXD1: 18.557.683–18.569.387, αλυσίδα ευθείαUBA52: 18.571.722–18.577.550, αλυσίδα ευθείαUBA52CRLF1: 18.572.220–18.607.741, αλυσίδα αντίστροφηCRLF1REX1BD: 18.588.685–18.592.342, αλυσίδα ευθείαREX1BDTMEM59L: 18.607.335–18.621.050, αλυσίδα ευθείαTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, αλυσίδα ευθείαKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, αλυσίδα ευθείαCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, αλυσίδα αντίστροφηCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, αλυσίδα ευθείαUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, αλυσίδα αντίστροφηGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, αλυσίδα αντίστροφηCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, αλυσίδα αντίστροφηCOPE: 18.907.013–18.934.397, αλυσίδα αντίστροφηDDX49: 18.919.667–18.929.189, αλυσίδα ευθείαHOMER3: 18.929.201–18.941.728, αλυσίδα αντίστροφηSUGP2: 18.990.887–19.061.647, αλυσίδα αντίστροφηSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, αλυσίδα ευθείαARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, αλυσίδα ευθείαSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, αλυσίδα αντίστροφηTMEM161AMEF2B: 19.145.563–19.192.589, αλυσίδα αντίστροφηMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, αλυσίδα αντίστροφηBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.163.148–19.192.591, αλυσίδα αντίστροφηBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, αλυσίδα ευθείαNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, αλυσίδα αντίστροφηNCAN: 19.211.948–19.252.247, αλυσίδα ευθείαHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, αλυσίδα αντίστροφηHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, αλυσίδα αντίστροφηTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, αλυσίδα αντίστροφηSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, αλυσίδα ευθείαMAU2Διάγραμμα του GDF1: 8 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 8: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 8: 18.868.545–18.869.390, 846 βάσειςΈξώνιο 7: 18.869.983–18.870.619, 637 βάσειςΈξώνιο 6: 18.878.930–18.879.039, 110 βάσειςΈξώνιο 5: 18.879.241–18.879.388, 148 βάσειςΈξώνιο 4: 18.880.274–18.880.435, 162 βάσειςΈξώνιο 3: 18.884.087–18.884.267, 181 βάσειςΈξώνιο 2: 18.893.416–18.893.575, 160 βάσειςΈξώνιο 1: 18.895.824–18.896.158, 335 βάσεις864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 27,6 kb του γονιδίου· 1.119 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GDF1

14

θέσεις στο GDF1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 27,6 kb του GDF1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,6 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GDF1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GDF1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GDF1: growth differentiation factor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gdf1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GDF1: growth differentiation factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gdf1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας