Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q24.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 95.605.941–95.656.711 (GRCh38)
Εξόνια
18 έξώνια σε 50,8 kb
Πρωτεΐνη
795 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
P5CS
Προηγούμενα σύμβολα
GSAS, PYCS, SPG9
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000371224.7NM_002860.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Cutis Laxa

    • Η cutis laxa (CL) είναι μια κληρονομική ή επίκτητη διαταραχή του συνδετικού ιστού, που χαρακτηρίζεται από ρυτιδωμένο, περιττό και χαλαρό ανελαστικό δέρμα, σε συνδυασμό με σκελετικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, με σοβαρή συστηματική εμπλοκή. Έχουν περιγραφεί αρκετές διαφορετικές μορφές κληρονομικής CL, οι οποίες διακρίνονται με βάση τον τρόπο κληρονομικότητας και τις διαφορές στην έκταση της εμπλοκής των εσωτερικών οργάνων, στις συσχετιζόμενες ανωμαλίες και στη βαρύτητα της νόσου.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

      Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ALDH18A1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του ALDH18A1. ALDH18A1 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 95.131.326 έως 96.131.325.Χρωμόσωμα 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95.194.200–95.228.929, αλυσίδα ευθείαACSM6PDLIM1: 95.237.569–95.291.126, αλυσίδα αντίστροφηPDLIM1SORBS1: 95.311.390–95.561.469, αλυσίδα αντίστροφηSORBS1ALDH18A1: 95.605.941–95.656.711, αλυσίδα αντίστροφηALDH18A1TCTN3: 95.659.823–95.694.143, αλυσίδα αντίστροφηTCTN3ENTPD1: 95.711.752–95.901.433, αλυσίδα ευθείαENTPD1: 95.860.548–95.924.844, αλυσίδα ευθείαCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, αλυσίδα ευθείαCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, αλυσίδα ευθείαCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, αλυσίδα ευθείαZNF518AΔιάγραμμα του ALDH18A1: 18 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 18: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 18: 95.605.941–95.606.943, 1.003 βάσειςΈξώνιο 17: 95.610.197–95.610.292, 96 βάσειςΈξώνιο 16: 95.611.256–95.611.442, 187 βάσειςΈξώνιο 15: 95.613.742–95.613.863, 122 βάσειςΈξώνιο 14: 95.613.966–95.614.161, 196 βάσειςΈξώνιο 13: 95.616.477–95.616.614, 138 βάσειςΈξώνιο 12: 95.621.031–95.621.251, 221 βάσειςΈξώνιο 11: 95.625.362–95.625.455, 94 βάσειςΈξώνιο 10: 95.626.703–95.626.776, 74 βάσειςΈξώνιο 9: 95.627.442–95.627.586, 145 βάσειςΈξώνιο 8: 95.628.368–95.628.492, 125 βάσειςΈξώνιο 7: 95.632.959–95.633.049, 91 βάσειςΈξώνιο 6: 95.633.491–95.633.649, 159 βάσειςΈξώνιο 5: 95.637.093–95.637.197, 105 βάσειςΈξώνιο 4: 95.637.287–95.637.436, 150 βάσειςΈξώνιο 3: 95.642.992–95.643.206, 215 βάσειςΈξώνιο 2: 95.653.290–95.653.405, 116 βάσειςΈξώνιο 1: 95.656.597–95.656.711, 115 βάσεις1816141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 50,8 kb του γονιδίου· 2.388 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ALDH18A1

55

θέσεις στο ALDH18A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 50,8 kb του ALDH18A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,4 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALDH18A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ALDH18A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the nervous system

Εμφάνιση 47 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/aldh18a1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/aldh18a1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας