Γονίδιο
REST
RE1 silencing transcription factor
- HGNC 9966(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000084093(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5978(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 56.907.900–56.935.844 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 27,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.097 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- NRSF, XBR
- Προηγούμενα σύμβολα
- DFNA27
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000309042.12NM_005612.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το REST, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική ουλική ινωμάτωση
- Αυτοσωμικός επικρατής
Σταδιακή, μη φλεγμονώδης υπερανάπτυξη του ουλικού ιστού, η οποία σχετίζεται με γονίδια όπως τα SOS1 και REST και συχνά ξεκινά όταν βγαίνουν τα μόνιμα δόντια.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση μπορεί να βοηθήσει σε πρωιμότερη διάγνωση και στον σχεδιασμό της χειρουργικής επέμβασης στα ούλα και της ορθοδοντικής θεραπείας, καθώς και να ενημερώσει τους συγγενείς σας.
Κληρονομική νεφροβλάστωμα (όγκος Wilms)
- Κληρονομικός όγκος Wilms
Κληρονομική επιδεκτικότητα για νεφροβλάστωμα (όγκο Wilms), συμπεριλαμβανομένων των μορφών που σχετίζονται με τα γονίδια WT1 και REST.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Ο τακτικός υπερηχογραφικός έλεγχος των νεφρών στην πρώιμη παιδική ηλικία επιτρέπει τον εντοπισμό των όγκων σε πρώιμο στάδιο· οι φορείς της μετάλλαξης WT1 may χρειάζονται επίσης έλεγχο της νεφρικής λειτουργίας και των γονάδων.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το REST
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,3 kb από τα 27,9 kb του γονιδίου· 3.294 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το REST
7
θέσεις στο REST όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 27,9 kb του REST, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το REST
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το REST. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο REST: RE1 silencing transcription factor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rest
Dante Labs. Γονίδιο REST: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rest
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες