POLA1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σπάνιες μονογονιδιακές αυτοφλεγμονώδεις νόσοι

  • Αυτοφλεγμονή και αυτοανοσία σχετιζόμενες με το PTPN2Αυτοσωμικός επικρατής

    Φλεγμονώδης και αυτοάνοση νόσος με έναρξη σε νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της κολίτιδας και της αρθρίτιδας, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο PTPN2.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Ιντερφερονοπάθειες τύπου Ι

  • Δικτυωτή χρωστική διαταραχή συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμαΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Δικτυωτή χρωστική του δέρματος σε άνδρες με φλεγμονή των πνευμόνων, των οφθαλμών και του εντέρου, που προκαλείται από παραλλαγές στο POLA1.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Νοητική αναπηρία

  • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το POLA1

Τα εξόνια αποτελούν 5,5 kb από τα 303,1 kb του γονιδίου· 4.407 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του POLA1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• ADA2adenosine deaminase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADKadenosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
• AFF2ALF transcription elongation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ANK3ankyrin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANKRD11ankyrin repeat domain 11Μοιράζεται 1 πάθηση
• AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POLA1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POLA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα