Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

GRIA3

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq25
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 123.184.278–123.490.915 (GRCh38)
Εξόνια
16 έξώνια σε 306,6 kb
Πρωτεΐνη
894 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GluA3, GLURC, MRX94, GluR-3, GluR-C, GluR-K3, iGluR3
Προηγούμενα σύμβολα
GLUR3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000620443.2NM_007325.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

    • Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X

      Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Νοητική αναπηρία

    • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το GRIA3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του GRIA3. GRIA3 και 1 γονίδιο κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 122.837.597 έως 123.837.596.Χρωμόσωμα XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbGRIA3: 123.184.278–123.490.915, αλυσίδα ευθείαGRIA3THOC2: 123.600.561–123.733.061, αλυσίδα αντίστροφηTHOC2Διάγραμμα του GRIA3: 16 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 123.184.278–123.184.644, 367 βάσειςΈξώνιο 2: 123.185.832–123.185.990, 159 βάσειςΈξώνιο 3: 123.253.303–123.253.542, 240 βάσειςΈξώνιο 4: 123.326.026–123.326.213, 188 βάσειςΈξώνιο 5: 123.354.910–123.354.963, 54 βάσειςΈξώνιο 6: 123.394.968–123.395.129, 162 βάσειςΈξώνιο 7: 123.398.636–123.398.803, 168 βάσειςΈξώνιο 8: 123.402.994–123.403.098, 105 βάσειςΈξώνιο 9: 123.403.412–123.403.519, 108 βάσειςΈξώνιο 10: 123.404.708–123.404.914, 207 βάσειςΈξώνιο 11: 123.417.402–123.417.778, 377 βάσειςΈξώνιο 12: 123.427.941–123.428.139, 199 βάσειςΈξώνιο 13: 123.464.865–123.465.112, 248 βάσειςΈξώνιο 14: 123.480.063–123.480.177, 115 βάσειςΈξώνιο 15: 123.482.799–123.483.046, 248 βάσειςΈξώνιο 16: 123.488.713–123.490.915, 2.203 βάσεις110165′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 306,6 kb του γονιδίου· 2.685 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GRIA3

19

θέσεις στο GRIA3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 306,6 kb του GRIA3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GRIA3: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gria3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GRIA3: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gria3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας