Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

BIN1

bridging integrator 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2q14.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 127.048.032–127.107.154 (GRCh38)
Εξόνια
19 έξώνια σε 59,1 kb
Πρωτεΐνη
593 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SH3P9, AMPH2
Προηγούμενα σύμβολα
AMPHL
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000316724.10NM_139343.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς μυοπάθειες

    • Μυοπάθεια που σχετίζεται με το TTN

      Διαταραχές του σκελετικού μυός που οφείλονται σε παραλλαγές του TTN, το οποίο κωδικοποιεί την μυϊκή πρωτεΐνη τιτίνη, με έναρξη από τη γέννηση έως την ενηλικίωση.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Κεντροπυρηνική μυοπάθεια (συμπεριλαμβανομένης της μυοτυβική μυοπάθειας συνδεδεμένης με το X)

      Συγγενείς μυοπάθειες με κεντρικά τοποθετημένους πυρήνες στις μυϊκές ίνες, που οφείλονται στα MTM1, DNM2, BIN1 και σε άλλα γονίδια· η μορφή μυοτυβικής μυοπάθειας που σχετίζεται με το X (MTM1) είναι συχνά σοβαρή στα αγόρια.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το BIN1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του BIN1. BIN1 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 126.577.593 έως 127.577.592.Χρωμόσωμα 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126.655.839–126.696.670, αλυσίδα ευθείαGYPCTEX51: 126.898.864–126.902.097, αλυσίδα ευθείαTEX51BIN1: 127.048.032–127.107.154, αλυσίδα αντίστροφηBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, αλυσίδα αντίστροφηCYP27C1ERCC3: 127.257.285–127.294.188, αλυσίδα αντίστροφηERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, αλυσίδα αντίστροφηMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, αλυσίδα ευθείαPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, αλυσίδα αντίστροφηIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, αλυσίδα ευθείαMYO7BΔιάγραμμα του BIN1: 19 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 19: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 19: 127.048.032–127.048.633, 602 βάσειςΈξώνιο 18: 127.050.421–127.050.522, 102 βάσειςΈξώνιο 17: 127.050.802–127.050.912, 111 βάσειςΈξώνιο 16: 127.051.154–127.051.243, 90 βάσειςΈξώνιο 15: 127.052.255–127.052.362, 108 βάσειςΈξώνιο 14: 127.053.422–127.053.445, 24 βάσειςΈξώνιο 13: 127.053.905–127.054.012, 108 βάσειςΈξώνιο 12: 127.057.473–127.057.601, 129 βάσειςΈξώνιο 11: 127.059.011–127.059.155, 145 βάσειςΈξώνιο 10: 127.062.115–127.062.197, 83 βάσειςΈξώνιο 9: 127.063.571–127.063.646, 76 βάσειςΈξώνιο 8: 127.063.933–127.064.018, 86 βάσειςΈξώνιο 7: 127.068.163–127.068.255, 93 βάσειςΈξώνιο 6: 127.068.924–127.069.031, 108 βάσειςΈξώνιο 5: 127.069.995–127.070.090, 96 βάσειςΈξώνιο 4: 127.070.553–127.070.647, 95 βάσειςΈξώνιο 3: 127.070.762–127.070.816, 55 βάσειςΈξώνιο 2: 127.076.626–127.076.706, 81 βάσειςΈξώνιο 1: 127.106.860–127.107.154, 295 βάσεις191510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 59,1 kb του γονιδίου· 1.782 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BIN1

6

θέσεις στο BIN1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 59,1 kb του BIN1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BIN1: bridging integrator 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο BIN1: bridging integrator 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bin1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας