Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MYLK

myosin light chain kinase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3q21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 123.610.049–123.884.332 (GRCh38)
Εξόνια
34 έξώνια σε 274,3 kb
Πρωτεΐνη
1.914 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000360304.8NM_053025.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Ανεύρυσμα αορτής

    • Οικογενής ανευρυσματική νόσος και διαχωριστική αορτική ανεύρυσμα θωρακικής αορτήςΑυτοσωμικός επικρατής

      Κληρονομική διεύρυνση και ρήξη της θωρακικής αορτής, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 και THSD4.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως ισχυρή
      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση της πάθησης βοηθά στην τακτική απεικόνιση της αορτής, στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και στη χρόνια προληπτική χειρουργική επέμβαση, καθώς και στον έλεγχο των συγγενών σας.

  • Κληρονομική σπλαγχνική μυοπάθεια, CIPO και MMIHS

    • Σύνδρομο μεγακύστης-μικροεντέρου-εντερικής υποκινητικότητας (MMIHS)

      Σοβαρή νεογνική πάθηση με σημαντικά διευρυμένη ουροδόχο κύστη, μικρό παχύ έντερο και κακή εντερική κίνηση, που προκαλείται από παραλλαγές σε γονίδια λείων μυών, όπως τα ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 και LMOD1.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η έγκαιρη διάγνωση υποστηρίζει τον προγραμματισμό της διατροφικής υποστήριξης, της παροχέτευσης της ουροδόχου κύστης και, σε ορισμένες περιπτώσεις, της μεταμόσχευσης.

Πώς είναι διαταγμένο το MYLK

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του MYLK. MYLK και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 123.247.191 έως 124.247.190.Χρωμόσωμα 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123.201.859–123.275.509, αλυσίδα ευθείαSEC22AADCY5: 123.282.296–123.449.795, αλυσίδα αντίστροφηADCY5HACD2: 123.490.820–123.585.193, αλυσίδα αντίστροφηHACD2MYLK: 123.610.049–123.884.332, αλυσίδα αντίστροφηMYLKCCDC14: 123.897.305–123.961.443, αλυσίδα αντίστροφηCCDC14ROPN1: 123.968.521–123.992.178, αλυσίδα αντίστροφηROPN1KALRN: 124.033.310–124.726.325, αλυσίδα ευθείαKALRNΔιάγραμμα του MYLK: 34 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 31: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 29: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 34: 123.610.049–123.614.349, 4.301 βάσειςΈξώνιο 33: 123.618.639–123.618.770, 132 βάσειςΈξώνιο 32: 123.620.207–123.620.336, 130 βάσειςΈξώνιο 31: 123.626.818–123.626.941, 124 βάσειςΈξώνιο 30: 123.629.474–123.629.626, 153 βάσειςΈξώνιο 29: 123.638.071–123.638.194, 124 βάσειςΈξώνιο 28: 123.640.287–123.640.504, 218 βάσειςΈξώνιο 27: 123.647.224–123.647.427, 204 βάσειςΈξώνιο 26: 123.648.971–123.649.064, 94 βάσειςΈξώνιο 25: 123.649.162–123.649.194, 33 βάσειςΈξώνιο 24: 123.657.126–123.657.428, 303 βάσειςΈξώνιο 23: 123.664.105–123.664.258, 154 βάσειςΈξώνιο 22: 123.666.219–123.666.346, 128 βάσειςΈξώνιο 21: 123.667.137–123.667.187, 51 βάσειςΈξώνιο 20: 123.682.224–123.682.310, 87 βάσειςΈξώνιο 19: 123.692.735–123.692.851, 117 βάσειςΈξώνιο 18: 123.700.020–123.701.005, 986 βάσειςΈξώνιο 17: 123.701.438–123.701.509, 72 βάσειςΈξώνιο 16: 123.707.754–123.708.003, 250 βάσειςΈξώνιο 15: 123.708.698–123.708.895, 198 βάσειςΈξώνιο 14: 123.709.756–123.709.893, 138 βάσειςΈξώνιο 13: 123.722.128–123.722.280, 153 βάσειςΈξώνιο 12: 123.725.944–123.726.078, 135 βάσειςΈξώνιο 11: 123.732.896–123.733.102, 207 βάσειςΈξώνιο 10: 123.733.687–123.734.222, 536 βάσειςΈξώνιο 9: 123.735.398–123.735.416, 19 βάσειςΈξώνιο 8: 123.737.378–123.737.543, 166 βάσειςΈξώνιο 7: 123.738.897–123.739.062, 166 βάσειςΈξώνιο 6: 123.739.953–123.740.001, 49 βάσειςΈξώνιο 5: 123.752.331–123.752.538, 208 βάσειςΈξώνιο 4: 123.793.677–123.793.844, 168 βάσειςΈξώνιο 3: 123.831.548–123.831.670, 123 βάσειςΈξώνιο 2: 123.876.559–123.876.617, 59 βάσειςΈξώνιο 1: 123.884.206–123.884.332, 127 βάσεις343025201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 10,1 kb από τα 274,3 kb του γονιδίου· 5.745 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MYLK

65

θέσεις στο MYLK όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 16 (25%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

  • Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 274,3 kb του MYLK, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 10,1 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYLK

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MYLK. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the cardiovascular system

Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MYLK: myosin light chain kinase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MYLK: myosin light chain kinase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mylk

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας