Γονίδιο
MPLKIP
M-phase specific PLK1 interacting protein
- HGNC 16002↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000168303↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 136647↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7p14.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 40.126.027–40.134.622 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 8,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 179 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ORF20, TTDN1
- Προηγούμενα σύμβολα
- C7orf11
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000306984.8NM_138701.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mplkip.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το MPLKIP, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MPLKIP. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το MPLKIP
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,6 kb από τα 8,6 kb του γονιδίου· 540 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του MPLKIP
7
θέσεις στο MPLKIP όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 8,6 kb του MPLKIP, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 7,6 kb των εξωνίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MPLKIP
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MPLKIP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the integument
- Brittle hair
- Poor nail formation
- Trichorrhexis nodosa
- Absent/small nails
- Brittle nails
- Dry skin
- Grooved nails
- Ichthyosis
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MPLKIP: M-phase specific PLK1 interacting protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mplkip
Dante Labs. Γονίδιο MPLKIP: M-phase specific PLK1 interacting protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mplkip
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες