Γονίδιο
ZMYM2
zinc finger MYM-type containing 2
- HGNC 12989↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000121741↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7750↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 13q12.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 13: 19.958.727–20.089.115 (GRCh38)
- Εξόνια
- 25 έξώνια σε 130,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.377 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- RAMP, FIM, MYM
- Προηγούμενα σύμβολα
- ZNF198
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000610343.5NM_197968.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το ZMYM2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το ZMYM2. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το ZMYM2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,4 kb από τα 130,4 kb του γονιδίου· 4.134 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ZMYM2
43
θέσεις στο ZMYM2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 130,4 kb του ZMYM2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZMYM2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ZMYM2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney
- Chordee
- Enuresis
- Grade III vesicoureteral reflux
- Hematocolpos
- Hydrocele testis
- Hydronephrosis
- Hypospadias
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Abnormality of the palm lines
- Broad toe
- Curvature of little finger
- Short 5th finger
- Short finger
- Short foot
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ZMYM2: zinc finger MYM-type containing 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/zmym2
Dante Labs. Γονίδιο ZMYM2: zinc finger MYM-type containing 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/zmym2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες