Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CEP120

centrosomal protein 120

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q23.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 123.344.892–123.423.403 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 78,5 kb
Πρωτεΐνη
986 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ36090
Προηγούμενα σύμβολα
CCDC100
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000306467.10NM_001375405.1
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές

    • Σύνδρομο Joubert

      Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CEP120

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του CEP120. CEP120 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 122.884.148 έως 123.884.147.Χρωμόσωμα 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSNX24: 122.843.439–123.030.349, αλυσίδα ευθείαSNX24PPIC: 123.022.052–123.036.727, αλυσίδα αντίστροφηPPICPRDM6: 123.089.224–123.194.266, αλυσίδα ευθείαPRDM6CEP120: 123.344.892–123.423.403, αλυσίδα αντίστροφηCEP120CSNK1G3: 123.512.067–123.618.709, αλυσίδα ευθείαCSNK1G3Διάγραμμα του CEP120: 20 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 17: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 20: 123.344.892–123.346.753, 1.862 βάσειςΈξώνιο 19: 123.349.944–123.350.089, 146 βάσειςΈξώνιο 18: 123.364.496–123.364.594, 99 βάσειςΈξώνιο 17: 123.372.650–123.372.772, 123 βάσειςΈξώνιο 16: 123.377.374–123.377.535, 162 βάσειςΈξώνιο 15: 123.378.336–123.378.428, 93 βάσειςΈξώνιο 14: 123.382.111–123.382.200, 90 βάσειςΈξώνιο 13: 123.382.737–123.382.889, 153 βάσειςΈξώνιο 12: 123.382.986–123.383.082, 97 βάσειςΈξώνιο 11: 123.384.951–123.385.133, 183 βάσειςΈξώνιο 10: 123.386.518–123.386.667, 150 βάσειςΈξώνιο 9: 123.388.432–123.388.606, 175 βάσειςΈξώνιο 8: 123.389.924–123.390.140, 217 βάσειςΈξώνιο 7: 123.391.110–123.391.337, 228 βάσειςΈξώνιο 6: 123.393.300–123.393.497, 198 βάσειςΈξώνιο 5: 123.399.136–123.399.284, 149 βάσειςΈξώνιο 4: 123.412.399–123.412.540, 142 βάσειςΈξώνιο 3: 123.416.010–123.416.124, 115 βάσειςΈξώνιο 2: 123.418.359–123.418.515, 157 βάσειςΈξώνιο 1: 123.422.950–123.423.403, 454 βάσεις201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5 kb από τα 78,5 kb του γονιδίου· 2.961 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CEP120

29

θέσεις στο CEP120 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 78,5 kb του CEP120, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CEP120: centrosomal protein 120. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cep120

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CEP120: centrosomal protein 120 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cep120

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας