Γονίδιο
COL4A1
collagen type IV alpha 1 chain
- HGNC 2202↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000187498↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1282↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 13q34
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 13: 110.148.963–110.307.157 (GRCh38)
- Εξόνια
- 52 έξώνια σε 158,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.669 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000375820.10NM_001845.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το COL4A1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το COL4A1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το COL4A1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,5 kb από τα 158,2 kb του γονιδίου· 5.010 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COL4A1
192
θέσεις στο COL4A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 158,2 kb του COL4A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL4A1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COL4A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Leukoencephalopathy
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Cavity within brain
- Decreased reflex response
Εμφάνιση 29 ακόμη χαρακτηριστικών
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Balance impairment
- Cognitive impairment
- Migraine with aura
- Weakness of one side of body
- Babinski sign
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Paralysis on one side of body
- Seizure affecting one half of brain
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Focal cortical dysplasia
- Limb dystonia
- Migraine
- Schizencephaly
- Tetraparesis
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Retinal dysplasia
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Corneal opacity
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Ocular anterior segment dysgenesis
- Astigmatism
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Decreased clarity of vision
- Displaced pupil
- Farsightedness
- Multiple pupils
- New blood vessel formation in cornea
- Peripapillary atrophy
- Underdeveloped iris
- Blurred vision
- Close sighted
- Fundus hypopigmentation
- Lazy eye
- Outward facing eye ball
- Partial loss of field of vision
Abnormality of head or neck
- Retinal arteriolar tortuosity
- Big calvaria
- Dandy-Walker malformation
- Retinal arterial tortuosity
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COL4A1: collagen type IV alpha 1 chain. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/col4a1
Dante Labs. Γονίδιο COL4A1: collagen type IV alpha 1 chain [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/col4a1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες