Γονίδιο
SOX5
SRY-box transcription factor 5
- HGNC 11201(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000134532(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6660(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12p12.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 23.529.504–23.949.670 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 420,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 763 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- L-SOX5, MGC35153
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000451604.7NM_006940.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SOX5, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Lamb-Shaffer
- Αυτοσωμικός επικρατής
Μια διαταραχή που προκαλείται από την απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου του SOX5, είτε μέσω διαγραφής 12p12 που αφαιρεί ολόκληρο ή μέρος του γονιδίου είτε μέσω μιας παραλλαγής αλληλουχίας μέσα σε αυτό. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Υποστήριξη στην ανάπτυξη, στην ομιλία και στη μάθηση, με αξιολόγηση των ματιών, της σπονδυλικής στήλης και της συμπεριφοράς· οι σπασμοί, όταν εμφανίζονται, συνήθως ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, however ένας γονέας μπορεί να φέρει την αλλαγή, μερικές φορές μόνο σε ορισμένα από τα κύτταρά του, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν τον κίνδυνο επανεμφάνισης, ακόμη και όταν μια παραλλαγή φαίνεται νέα.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SOX5
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,1 kb από τα 420,2 kb του γονιδίου· 2.292 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SOX5
52
θέσεις στο SOX5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 420,2 kb του SOX5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOX5
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SOX5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Big maxilla
- Deep central lingual groove
- Dental crowding
- Frontal bossing
- Narrow palate
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the integument
- Abnormal skin pigmentation
- Giant pigmented mole
- Mole
- Dry skin
- Lack of sweating
- Poor wound healing
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Excessive inward curvature of lower spine
- Low muscle tone
- Pigeon chest
- Thoracic kyphoscoliosis
- Vertebral fusion
- Butterfly vertebrae
- Scoliosis
- Vertebral clefting
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SOX5: SRY-box transcription factor 5. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sox5
Dante Labs. Γονίδιο SOX5: SRY-box transcription factor 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sox5
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες