EVC2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Ellis-van Creveld και Κρανιοεκτοδερμική δυσπλασία

  • Σύνδρομο Ellis-van CreveldΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Διαταραχή των γονιδίων EVC/EVC2 με κοντά άκρα, επιπλέον δάκτυλα, μικρό θώρακα, ανωμαλίες στα νύχια και τα δόντια, και καρδιακές ανωμαλίες σε περισσότερα από τα μισά άτομα που πάσχουν.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Συνιστάται εκτίμηση της καρδιάς κατά τη διάγνωση.

  • Ακροπροσωπική δυσοστέωση WeyersΑυτοσωμικός επικρατής

    Ηπιότερη πάθηση των γονιδίων EVC/EVC2 με διαφορές στα νύχια, τα δόντια και τα δάκτυλα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το EVC2

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 146,1 kb του γονιδίου· 3.927 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EVC2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• EVCEvC ciliary complex subunit 1Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EVC2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EVC2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα