Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q25.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 81.932.391–81.937.300 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 4,9 kb
Πρωτεΐνη
319 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
P5C
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000329875.13NM_006907.4
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Cutis Laxa

    • Η cutis laxa (CL) είναι μια κληρονομική ή επίκτητη διαταραχή του συνδετικού ιστού, που χαρακτηρίζεται από ρυτιδωμένο, περιττό και χαλαρό ανελαστικό δέρμα, σε συνδυασμό με σκελετικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, με σοβαρή συστηματική εμπλοκή. Έχουν περιγραφεί αρκετές διαφορετικές μορφές κληρονομικής CL, οι οποίες διακρίνονται με βάση τον τρόπο κληρονομικότητας και τις διαφορές στην έκταση της εμπλοκής των εσωτερικών οργάνων, στις συσχετιζόμενες ανωμαλίες και στη βαρύτητα της νόσου.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

  • Οστεογένεση Ατελής

    • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά με μπλε σκληρωτικούς χιτώνες, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Κυκλικά ενδοφλέβια διφωσφονικά (παμιδρονάτη, ζολεδρονικό οξύ)· ορθοπεδική τοποθέτηση ράβδων στα μακρά οστά· φυσικοθεραπεία· δενοσουμάμπη (σε κλινική χρήση για την παιδική OI)· ρομοσοζουμάμπη (υπό ανάπτυξη)· παρακολούθηση της ακοής· οδοντιατρική φροντίδα για οδοντογένεση ατελή

Πώς είναι διαταγμένο το PYCR1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του PYCR1. PYCR1 και 45 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 81.434.846 έως 82.434.845.Χρωμόσωμα 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81.395.450–81.466.331, αλυσίδα ευθείαBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, αλυσίδα αντίστροφηACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, αλυσίδα ευθείαFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, αλυσίδα αντίστροφηFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, αλυσίδα αντίστροφηNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, αλυσίδα ευθείαPDE6G: 81.650.459–81.663.112, αλυσίδα αντίστροφηOXLD1: 81.665.033–81.666.635, αλυσίδα αντίστροφηCCDC137: 81.666.698–81.673.904, αλυσίδα ευθείαARL16: 81.681.160–81.683.797, αλυσίδα αντίστροφηHGS: 81.683.326–81.703.138, αλυσίδα ευθείαHGSMRPL12: 81.703.357–81.711.112, αλυσίδα ευθείαMRPL12: 81.703.371–81.720.539, αλυσίδα ευθείαSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, αλυσίδα ευθείαSLC25A10GCGR: 81.803.105–81.814.023, αλυσίδα ευθείαGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, αλυσίδα αντίστροφηMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R27P4HB: 81.843.158–81.860.856, αλυσίδα αντίστροφηP4HBARHGDIA: 81.867.719–81.871.378, αλυσίδα αντίστροφηALYREF: 81.887.830–81.891.835, αλυσίδα αντίστροφηANAPC11: 81.890.669–81.900.991, αλυσίδα ευθείαNPB: 81.900.745–81.902.905, αλυσίδα ευθείαPCYT2: 81.900.958–81.911.507, αλυσίδα αντίστροφηSIRT7: 81.911.939–81.921.323, αλυσίδα αντίστροφηSIRT7MAFG: 81.918.270–81.927.769, αλυσίδα αντίστροφηMAFGPYCR1: 81.932.391–81.937.300, αλυσίδα αντίστροφηPYCR1MYADML2: 81.939.645–81.947.233, αλυσίδα αντίστροφηMYADML2NOTUM: 81.952.507–81.963.328, αλυσίδα αντίστροφηASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, αλυσίδα ευθείαASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, αλυσίδα αντίστροφηCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, αλυσίδα ευθείαLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, αλυσίδα ευθείαRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, αλυσίδα αντίστροφηRFNG: 82.047.902–82.051.871, αλυσίδα αντίστροφηGPS1: 82.050.691–82.058.063, αλυσίδα ευθείαDUS1L: 82.057.506–82.066.206, αλυσίδα αντίστροφηFASN: 82.076.900–82.098.294, αλυσίδα αντίστροφηFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, αλυσίδα αντίστροφηCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, αλυσίδα ευθείαSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, αλυσίδα αντίστροφηCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, αλυσίδα αντίστροφηCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, αλυσίδα αντίστροφηSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, αλυσίδα ευθείαTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, αλυσίδα ευθείαUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, αλυσίδα αντίστροφηOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, αλυσίδα ευθείαHEXDΔιάγραμμα του PYCR1: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 6: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 7: 81.932.391–81.933.376, 986 βάσειςΈξώνιο 6: 81.934.326–81.934.489, 164 βάσειςΈξώνιο 5: 81.934.653–81.934.745, 93 βάσειςΈξώνιο 4: 81.934.926–81.935.147, 222 βάσειςΈξώνιο 3: 81.935.337–81.935.516, 180 βάσειςΈξώνιο 2: 81.936.123–81.936.193, 71 βάσειςΈξώνιο 1: 81.936.748–81.937.300, 553 βάσεις76543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 4,9 kb του γονιδίου· 960 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του PYCR1

4Χαμηλή

Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το PYCR1 με σύντομα αναγνώσματα, από το 100

  • Χαρτογραφησιμότητα0%
  • Ομολογία0%
  • Επαναλήψεις0%
  • Περιεκτικότητα σε GC40%
  • Κάλυψη αναφοράς0%

27

θέσεις στο PYCR1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 4,9 kb του PYCR1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PYCR1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PYCR1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PYCR1: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PYCR1: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pycr1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας