Γονίδιο
HERC2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
- HGNC 4868(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000128731(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 8924(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q13.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 28.111.040–28.322.179 (GRCh38)
- Εξόνια
- 93 έξώνια σε 211,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 4.834 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- jdf2, p528, D15F37S1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000261609.13NM_004667.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το HERC2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το HERC2. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το HERC2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 15,4 kb από τα 211,1 kb του γονιδίου· 14.505 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HERC2
16
θέσεις στο HERC2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 7 (44%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (7 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 211,1 kb του HERC2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 15,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HERC2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HERC2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Motor delay
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Unsteady walk
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired pain sensation
- Increased appetite
- Pauses in breathing while sleeping
- Self-mutilation
- Ventriculomegaly
- Autism
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Poor fine motor coordination
- Psychosis
- Aggressive behavior
- Echoing another person's speech
- More active than typical
- Poor concentration
- Poor gross motor coordination
- Recurrent hand flapping
Abnormality of head or neck
- Almond shaped eyes
- Downturned corners of mouth
- Narrow forehead
- Narrow nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Dental cavities
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Asymmetry of the posterior head
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Gap between 1st and 2nd toes
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/herc2
Dante Labs. Γονίδιο HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/herc2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες