Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2q13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 111.767.640–111.884.193 (GRCh38)
Εξόνια
48 έξώνια σε 116,6 kb
Πρωτεΐνη
1.944 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
MCPR, TSG24, APC1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000341068.8NM_022662.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Rothmund-Thomson

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Γενοδερματόζα με ποικιλόδερμα, αραιές τρίχες, χαμηλό ανάστημα, σκελετικές ανωμαλίες και, στον τύπο 2 (RECQL4), αυξημένο κίνδυνο οστεοσαρκώματος και καρκίνου του δέρματος.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Επίγνωση ότι ο πόνος ή το οίδημα των οστών μπορεί να είναι ενδείξεις οστεοσαρκώματος, τακτικός έλεγχος του δέρματος και προστασία από τον ήλιο· οι φορείς δεν έχουν αναμενόμενες επιδράσεις στην υγεία.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το ANAPC1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του ANAPC1. ANAPC1 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 111.325.917 έως 112.325.916.Χρωμόσωμα 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1: 111.767.640–111.884.193, αλυσίδα αντίστροφηANAPC1MERTK: 111.898.456–112.040.637, αλυσίδα ευθείαMERTKTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, αλυσίδα ευθείαTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, αλυσίδα ευθείαFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, αλυσίδα αντίστροφηZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, αλυσίδα ευθείαZC3H6Διάγραμμα του ANAPC1: 48 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 48: 111.767.640–111.769.406, 1.767 βάσειςΈξώνιο 47: 111.772.341–111.772.475, 135 βάσειςΈξώνιο 46: 111.776.859–111.777.057, 199 βάσειςΈξώνιο 45: 111.778.675–111.778.770, 96 βάσειςΈξώνιο 44: 111.780.299–111.780.385, 87 βάσειςΈξώνιο 43: 111.782.369–111.782.507, 139 βάσειςΈξώνιο 42: 111.783.897–111.783.964, 68 βάσειςΈξώνιο 41: 111.784.323–111.784.400, 78 βάσειςΈξώνιο 40: 111.785.360–111.785.477, 118 βάσειςΈξώνιο 39: 111.788.234–111.788.320, 87 βάσειςΈξώνιο 38: 111.792.362–111.792.555, 194 βάσειςΈξώνιο 37: 111.794.078–111.794.131, 54 βάσειςΈξώνιο 36: 111.794.233–111.794.323, 91 βάσειςΈξώνιο 35: 111.794.818–111.794.894, 77 βάσειςΈξώνιο 34: 111.800.797–111.800.871, 75 βάσειςΈξώνιο 33: 111.802.428–111.802.506, 79 βάσειςΈξώνιο 32: 111.803.448–111.803.530, 83 βάσειςΈξώνιο 31: 111.803.705–111.803.839, 135 βάσειςΈξώνιο 30: 111.805.802–111.805.893, 92 βάσειςΈξώνιο 29: 111.808.947–111.809.181, 235 βάσειςΈξώνιο 28: 111.815.370–111.815.641, 272 βάσειςΈξώνιο 27: 111.818.840–111.818.958, 119 βάσειςΈξώνιο 26: 111.821.239–111.821.453, 215 βάσειςΈξώνιο 25: 111.822.422–111.822.600, 179 βάσειςΈξώνιο 24: 111.824.966–111.825.036, 71 βάσειςΈξώνιο 23: 111.825.131–111.825.167, 37 βάσειςΈξώνιο 22: 111.825.777–111.825.855, 79 βάσειςΈξώνιο 21: 111.831.286–111.831.434, 149 βάσειςΈξώνιο 20: 111.833.220–111.833.311, 92 βάσειςΈξώνιο 19: 111.834.604–111.834.872, 269 βάσειςΈξώνιο 18: 111.838.438–111.838.512, 75 βάσειςΈξώνιο 17: 111.843.412–111.843.599, 188 βάσειςΈξώνιο 16: 111.847.138–111.847.198, 61 βάσειςΈξώνιο 15: 111.847.725–111.847.865, 141 βάσειςΈξώνιο 14: 111.850.776–111.850.910, 135 βάσειςΈξώνιο 13: 111.856.614–111.856.679, 66 βάσειςΈξώνιο 12: 111.856.796–111.856.886, 91 βάσειςΈξώνιο 11: 111.858.306–111.858.401, 96 βάσειςΈξώνιο 10: 111.862.389–111.862.598, 210 βάσειςΈξώνιο 9: 111.863.675–111.863.895, 221 βάσειςΈξώνιο 8: 111.864.806–111.864.951, 146 βάσειςΈξώνιο 7: 111.868.023–111.868.096, 74 βάσειςΈξώνιο 6: 111.872.630–111.872.712, 83 βάσειςΈξώνιο 5: 111.873.308–111.873.408, 101 βάσειςΈξώνιο 4: 111.873.613–111.873.664, 52 βάσειςΈξώνιο 3: 111.878.810–111.878.971, 162 βάσειςΈξώνιο 2: 111.880.613–111.880.849, 237 βάσειςΈξώνιο 1: 111.883.942–111.884.193, 252 βάσεις484540353025201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7,8 kb από τα 116,6 kb του γονιδίου· 5.835 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του ANAPC1

2

θέσεις στο ANAPC1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 2 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

  • Low mappability (2 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 116,6 kb του ANAPC1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 7,8 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ANAPC1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ANAPC1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ANAPC1: anaphase promoting complex subunit 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ANAPC1: anaphase promoting complex subunit 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/anapc1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας