Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
18q21.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 18: 59.430.939–59.697.423 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 266,5 kb
Πρωτεΐνη
406 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
FLJ30681, KIAA1983
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000439986.9NM_133459.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Primär Λεμφοίδημα & Λεμφικές Delaying

    • Σύνδρομο Hennekam τύπου 1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο CCBE1 και συνδυάζει λεμφοίδημα, διευρυμένα λεμφικά αγγεία στο έντερο και σε άλλα όργανα, καθώς και μεταβλητές μαθησιακές δυσκολίες.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το CCBE1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 18, με αγκύλη στη θέση του CCBE1. CCBE1 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 18, από 59.064.181 έως 60.064.180.Χρωμόσωμα 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59.139.470–59.158.850, αλυσίδα ευθείαSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, αλυσίδα ευθείαGRPRAX: 59.267.035–59.274.086, αλυσίδα αντίστροφηRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, αλυσίδα αντίστροφηCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.417, αλυσίδα αντίστροφηLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.697.423, αλυσίδα αντίστροφηCCBE1PMAIP1: 59.899.644–59.904.305, αλυσίδα ευθείαPMAIP1Διάγραμμα του CCBE1: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 18Εξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 11: 59.430.939–59.436.141, 5.203 βάσειςΈξώνιο 10: 59.438.111–59.438.146, 36 βάσειςΈξώνιο 9: 59.439.543–59.439.578, 36 βάσειςΈξώνιο 8: 59.439.677–59.439.816, 140 βάσειςΈξώνιο 7: 59.447.983–59.448.103, 121 βάσειςΈξώνιο 6: 59.454.851–59.454.951, 101 βάσειςΈξώνιο 5: 59.466.739–59.466.891, 153 βάσειςΈξώνιο 4: 59.469.473–59.469.607, 135 βάσειςΈξώνιο 3: 59.480.186–59.480.238, 53 βάσειςΈξώνιο 2: 59.696.629–59.696.709, 81 βάσειςΈξώνιο 1: 59.697.212–59.697.423, 212 βάσεις1115′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,3 kb από τα 266,5 kb του γονιδίου· 1.221 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CCBE1

5

θέσεις στο CCBE1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 266,5 kb του CCBE1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CCBE1: collagen and calcium binding EGF domains 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CCBE1: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ccbe1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας