Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

KMT2E

lysine methyltransferase 2E (inactive)

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7q22.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 105.014.205–105.115.019 (GRCh38)
Εξόνια
27 έξώνια σε 100,8 kb
Πρωτεΐνη
1.858 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HDCMC04P, SETD5B
Προηγούμενα σύμβολα
MLL5
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000311117.8NM_182931.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το KMT2E. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το KMT2E

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του KMT2E. KMT2E και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 104.564.612 έως 105.564.611.Χρωμόσωμα 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 MbLHFPL3: 104.328.603–104.908.561, αλυσίδα ευθείαLHFPL3KMT2E: 105.014.205–105.115.019, αλυσίδα ευθείαKMT2E: 105.040.848–105.040.925, αλυσίδα ευθεία: 105.040.858–105.040.956, αλυσίδα ευθείαSRPK2: 105.110.704–105.399.308, αλυσίδα αντίστροφηSRPK2PUS7: 105.439.661–105.522.272, αλυσίδα αντίστροφηPUS7RINT1: 105.532.116–105.569.207, αλυσίδα ευθείαRINT1Διάγραμμα του KMT2E: 27 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 20: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 23: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 27: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 105.014.205–105.014.535, 331 βάσειςΈξώνιο 2: 105.038.126–105.038.199, 74 βάσειςΈξώνιο 3: 105.040.839–105.041.023, 185 βάσειςΈξώνιο 4: 105.062.164–105.062.278, 115 βάσειςΈξώνιο 5: 105.063.351–105.063.580, 230 βάσειςΈξώνιο 6: 105.066.727–105.066.807, 81 βάσειςΈξώνιο 7: 105.073.619–105.073.677, 59 βάσειςΈξώνιο 8: 105.074.643–105.074.815, 173 βάσειςΈξώνιο 9: 105.076.043–105.076.081, 39 βάσειςΈξώνιο 10: 105.076.963–105.077.193, 231 βάσειςΈξώνιο 11: 105.077.303–105.077.433, 131 βάσειςΈξώνιο 12: 105.078.846–105.078.963, 118 βάσειςΈξώνιο 13: 105.081.688–105.081.797, 110 βάσειςΈξώνιο 14: 105.090.009–105.090.273, 265 βάσειςΈξώνιο 15: 105.091.216–105.091.314, 99 βάσειςΈξώνιο 16: 105.101.425–105.101.589, 165 βάσειςΈξώνιο 17: 105.101.886–105.102.194, 309 βάσειςΈξώνιο 18: 105.105.439–105.105.693, 255 βάσειςΈξώνιο 19: 105.105.859–105.106.003, 145 βάσειςΈξώνιο 20: 105.106.522–105.106.772, 251 βάσειςΈξώνιο 21: 105.107.166–105.107.222, 57 βάσειςΈξώνιο 22: 105.107.362–105.107.925, 564 βάσειςΈξώνιο 23: 105.108.942–105.109.228, 287 βάσειςΈξώνιο 24: 105.110.280–105.110.368, 89 βάσειςΈξώνιο 25: 105.110.477–105.110.602, 126 βάσειςΈξώνιο 26: 105.110.771–105.110.868, 98 βάσειςΈξώνιο 27: 105.111.825–105.115.019, 3.195 βάσεις1510152025275′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7,8 kb από τα 100,8 kb του γονιδίου· 5.577 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KMT2E

70

θέσεις στο KMT2E όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 100,8 kb του KMT2E, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KMT2E: lysine methyltransferase 2E (inactive). Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kmt2e

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KMT2E: lysine methyltransferase 2E (inactive) [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kmt2e

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας