Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

POLR3K

RNA polymerase III subunit K

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16p13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 46.407–53.608 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 7,2 kb
Πρωτεΐνη
108 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
RPC11, C11
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000293860.6NM_016310.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Pelizaeus-Merzbacher και υπομυελινωτικές λευκοδystροφίες

    • Λευκοδystροφία (4H) που σχετίζεται με το POLR3Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μεταβολές στα POLR3A, POLR3B, POLR1C ή POLR3K προκαλούν υπομυελίνωση με προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού, συχνά με οδοντικές ανωμαλίες και καθυστερημένη εφηβεία (υπομυελίνωση, υποδοντία και υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός).

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση της οδοντικής ανάπτυξης και της εφηβείας, καθώς και θεραπεία με ορμόνες όπου χρειάζεται.

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

    • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το POLR3K

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του POLR3K. POLR3K και 21 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 1 έως 550.007.Χρωμόσωμα 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbPOLR3K: 46.407–53.608, αλυσίδα αντίστροφηPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, αλυσίδα ευθείαSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, αλυσίδα αντίστροφηRHBDF1MPG: 77.007–136.889, αλυσίδα ευθείαMPGNPRL3: 79.387–138.720, αλυσίδα αντίστροφηNPRL3HBZ: 142.728–154.503, αλυσίδα ευθείαHBZHBM: 153.892–166.770, αλυσίδα ευθείαHBMHBA2: 172.021–173.910, αλυσίδα ευθείαHBA2HBA1: 176.660–177.527, αλυσίδα ευθείαHBA1HBQ1: 180.437–181.181, αλυσίδα ευθείαHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, αλυσίδα αντίστροφηLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, αλυσίδα ευθείαFAM234ARGS11: 268.301–275.980, αλυσίδα αντίστροφηRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, αλυσίδα ευθείαARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, αλυσίδα ευθείαPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, αλυσίδα αντίστροφηAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, αλυσίδα αντίστροφηMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, αλυσίδα αντίστροφηPGAP6NME4: 396.725–410.367, αλυσίδα ευθείαNME4DECR2: 401.834–412.492, αλυσίδα ευθείαDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, αλυσίδα ευθείαRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, αλυσίδα ευθείαCAPN15Διάγραμμα του POLR3K: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 3: 46.407–47.557, 1.151 βάσειςΈξώνιο 2: 51.558–51.645, 88 βάσειςΈξώνιο 1: 53.476–53.608, 133 βάσεις3215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 7,2 kb του γονιδίου· 327 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του POLR3K

1

θέση στο POLR3K όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 7,2 kb του POLR3K, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,4 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POLR3K

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POLR3K. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POLR3K: RNA polymerase III subunit K. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/polr3k

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο POLR3K: RNA polymerase III subunit K [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/polr3k

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας