Γονίδιο
ABCB7
ATP binding cassette subfamily B member 7
- HGNC 48(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000131269(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 22(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 75.051.048–75.156.283 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 105,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 752 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- EST140535, Atm1p, ASAT
- Προηγούμενα σύμβολα
- ABC7
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000373394.8NM_001271696.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ABCB7, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές σιδηροβλαστικές αναιμίες
- Κληρονομική σιδηροβλαστική αναιμία
Ομάδα παθήσεων που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ALAS2 και ABCB7 (συνδεδεμένα με το X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 και TRNT1 (υπολειπόμενα) και HSPA9 (επικρατή)· ορισμένες μορφές επηρεάζουν επίσης τους μυς, το νευρικό σύστημα ή το ανοσοποιητικό σύστημα.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η μορφή με σύνδεση με το X που οφείλεται στο ALAS2 ανταποκρίνεται συχνά στη βιταμίνη B6 (πυριδοξίνη), ενώ η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση της υπερφόρτωσης σιδήρου και διακρίνει αυτές τις παθήσεις από το επίκτητο μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο.
Πώς είναι διαταγμένο το ABCB7
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,6 kb από τα 105,2 kb του γονιδίου· 2.259 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ABCB7
2
θέσεις στο ABCB7 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 105,2 kb του ABCB7, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCB7
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ABCB7. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abducens palsy
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Autism
- Babinski sign
Εμφάνιση 28 ακόμη χαρακτηριστικών
- Balance impairment
- Basal ganglia gliosis
- Clonus
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- Dementia
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intention tremor
- Interictal EEG abnormality
- Jerking
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Positive Romberg sign
- Schizophrenia
- Small cerebellum
- Abnormal speech pattern
- Delayed ability to walk
- Inability to coordinate movements when walking
- Brisk reflexes
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ABCB7: ATP binding cassette subfamily B member 7. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/abcb7
Dante Labs. Γονίδιο ABCB7: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/abcb7
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες