Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xp21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 30.304.206–30.309.390 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 5,2 kb
Πρωτεΐνη
470 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Γνωστό επίσης ως
DAX1, AHCH
Προηγούμενα σύμβολα
AHC, DSS
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000378970.5NM_000475.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Οικογενής ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών

    • Φυλοσύνδετη συγγενής επινεφριδιακή υποπλασίαΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X

      Ανεπαρκώς αναπτυγμένοι επινεφρίδιοι που προκαλούν επινεφριδιακή ανεπάρκεια στη βρεφική ή παιδική ηλικία και, αργότερα, υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό. Προκαλούνται από παραλλαγές του NR0B1.

      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός

    • Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.

      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το NR0B1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του NR0B1. NR0B1 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 29.806.798 έως 30.806.797.Χρωμόσωμα XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28.587.123–29.958.600, αλυσίδα ευθείαIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, αλυσίδα ευθείαMAGEB2MAGEB3: 30.230.657–30.237.495, αλυσίδα ευθείαMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, αλυσίδα ευθείαMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, αλυσίδα ευθείαMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.390, αλυσίδα αντίστροφηNR0B1TASL: 30.557.703–30.577.921, αλυσίδα αντίστροφηTASLGK: 30.653.336–30.733.182, αλυσίδα ευθείαGKΔιάγραμμα του NR0B1: 2 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος XΕξόνιο 2: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 56 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 2: 30.304.206–30.304.823, 618 βάσειςΈξώνιο 1: 30.308.196–30.309.390, 1.195 βάσεις215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 5,2 kb του γονιδίου· 1.413 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NR0B1

71

θέσεις στο NR0B1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,2 kb του NR0B1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NR0B1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NR0B1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the genitourinary system

Εμφάνιση 26 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nr0b1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας