CYB5A

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία και ασταθείς αιμοσφαιρίνες

  • Κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία

    Αυξημένα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης από τη γέννηση, που οφείλονται σε υπολειπόμενες μεταβολές στα CYB5R3 ή CYB5A ή σε κυρίαρχες παραλλαγές αιμοσφαιρίνης M στα γονίδια της σφαιρίνης· η έλλειψη CYB5R3 τύπου II προκαλεί επίσης σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης εξηγεί την ανεξήγητη κυάνωση και βοηθά να αποφεύγονται φάρμακα που αυξάνουν τη μεθαιμοσφαιρίνη, όπως η δαψόνη, η βενζοκαΐνη και τα νιτρώδη· το μπλε του μεθυλενίου αντιμετωπίζει τις μορφές με ενζυμική βλάβη, αλλά δεν πρέπει να χορηγείται σε άτομα με έλλειψη G6PD.

Πώς είναι διαταγμένο το CYB5A

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 41,1 kb του γονιδίου· 405 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CYB5A

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• HBBhemoglobin subunit betaΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYB5A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CYB5A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα