Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MYH11

myosin heavy chain 11

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16p13.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 15.703.135–15.857.028 (GRCh38)
Εξόνια
41 έξώνια σε 153,9 kb
Πρωτεΐνη
1.972 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SMMHC, SMHC, SMMS-1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000300036.6NM_002474.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Ανεύρυσμα αορτής

    • Οικογενής ανευρυσματική νόσος και διαχωριστική αορτική ανεύρυσμα θωρακικής αορτήςΑυτοσωμικός επικρατής

      Κληρονομική διεύρυνση και ρήξη της θωρακικής αορτής, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 και THSD4.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση της πάθησης βοηθά στην τακτική απεικόνιση της αορτής, στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και στη χρόνια προληπτική χειρουργική επέμβαση, καθώς και στον έλεγχο των συγγενών σας.

  • Κληρονομική σπλαγχνική μυοπάθεια, CIPO και MMIHS

    • Σύνδρομο μεγακύστης-μικροεντέρου-εντερικής υποκινητικότητας (MMIHS)

      Σοβαρή νεογνική πάθηση με σημαντικά διευρυμένη ουροδόχο κύστη, μικρό παχύ έντερο και κακή εντερική κίνηση, που προκαλείται από παραλλαγές σε γονίδια λείων μυών, όπως τα ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 και LMOD1.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η έγκαιρη διάγνωση υποστηρίζει τον προγραμματισμό της διατροφικής υποστήριξης, της παροχέτευσης της ουροδόχου κύστης και, σε ορισμένες περιπτώσεις, της μεταμόσχευσης.

Πώς είναι διαταγμένο το MYH11

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του MYH11. MYH11 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 15.280.082 έως 16.280.081.Χρωμόσωμα 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5: 15.363.628–15.381.047, αλυσίδα αντίστροφηNPIPA5MPV17L: 15.395.747–15.413.271, αλυσίδα ευθείαMPV17L: 15.395.754–15.515.348, αλυσίδα ευθείαBMERB1: 15.434.475–15.625.028, αλυσίδα ευθείαBMERB1MARF1: 15.594.302–15.643.209, αλυσίδα αντίστροφηMARF1NDE1: 15.643.267–15.734.691, αλυσίδα ευθείαNDE1MYH11: 15.703.135–15.857.028, αλυσίδα αντίστροφηMYH11CEP20: 15.865.719–15.888.644, αλυσίδα αντίστροφηCEP20ABCC1: 15.949.138–16.143.257, αλυσίδα ευθείαABCC1ABCC6: 16.149.565–16.223.637, αλυσίδα αντίστροφηABCC6NOMO3: 16.232.506–16.300.806, αλυσίδα ευθείαNOMO3Διάγραμμα του MYH11: 41 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 39: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 37: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 36: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 35: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 34: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 32: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 29: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 27: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 41: 15.703.135–15.704.123, 989 βάσειςΈξώνιο 40: 15.714.909–15.715.081, 173 βάσειςΈξώνιο 39: 15.715.164–15.715.272, 109 βάσειςΈξώνιο 38: 15.717.140–15.717.348, 209 βάσειςΈξώνιο 37: 15.718.315–15.718.438, 124 βάσειςΈξώνιο 36: 15.719.220–15.719.308, 89 βάσειςΈξώνιο 35: 15.719.585–15.719.713, 129 βάσειςΈξώνιο 34: 15.720.151–15.720.312, 162 βάσειςΈξώνιο 33: 15.720.839–15.721.051, 213 βάσειςΈξώνιο 32: 15.721.422–15.721.634, 213 βάσειςΈξώνιο 31: 15.724.161–15.724.409, 249 βάσειςΈξώνιο 30: 15.724.647–15.724.799, 153 βάσειςΈξώνιο 29: 15.724.888–15.724.992, 105 βάσειςΈξώνιο 28: 15.726.848–15.727.054, 207 βάσειςΈξώνιο 27: 15.732.564–15.732.708, 145 βάσειςΈξώνιο 26: 15.735.366–15.735.578, 213 βάσειςΈξώνιο 25: 15.737.449–15.737.620, 172 βάσειςΈξώνιο 24: 15.738.565–15.738.688, 124 βάσειςΈξώνιο 23: 15.740.051–15.740.188, 138 βάσειςΈξώνιο 22: 15.741.463–15.741.669, 207 βάσειςΈξώνιο 21: 15.741.760–15.741.891, 132 βάσειςΈξώνιο 20: 15.745.129–15.745.237, 109 βάσειςΈξώνιο 19: 15.747.570–15.747.730, 161 βάσειςΈξώνιο 18: 15.747.874–15.747.943, 70 βάσειςΈξώνιο 17: 15.748.047–15.748.168, 122 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 17. Δείτε τιςΈξώνιο 16: 15.750.138–15.750.331, 194 βάσειςΈξώνιο 15: 15.753.394–15.753.508, 115 βάσειςΈξώνιο 14: 15.756.341–15.756.514, 174 βάσειςΈξώνιο 13: 15.757.827–15.758.000, 174 βάσειςΈξώνιο 12: 15.759.576–15.759.728, 153 βάσειςΈξώνιο 11: 15.760.540–15.760.658, 119 βάσειςΈξώνιο 10: 15.763.796–15.763.891, 96 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 10. Δείτε τιςΈξώνιο 9: 15.771.569–15.771.712, 144 βάσειςΈξώνιο 8: 15.776.078–15.776.176, 99 βάσειςΈξώνιο 7: 15.778.780–15.778.843, 64 βάσειςΈξώνιο 6: 15.782.385–15.782.477, 93 βάσειςΈξώνιο 5: 15.786.630–15.786.732, 103 βάσειςΈξώνιο 4: 15.798.660–15.798.687, 28 βάσειςΈξώνιο 3: 15.823.255–15.823.411, 157 βάσειςΈξώνιο 2: 15.837.908–15.838.269, 362 βάσειςΈξώνιο 1: 15.856.941–15.857.028, 88 βάσεις4140353025201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,9 kb από τα 153,9 kb του γονιδίου· 5.919 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MYH11

72

θέσεις στο MYH11 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 1 (1,4%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

  • Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 153,9 kb του MYH11, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 6,9 kb των εξωνίων.

Παραλλαγές με σελίδα (5)

Οι παραλλαγές του MYH11 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
c.1033+1G>AΙντρόνιο 915.771.568Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4578+1G>AΙντρόνιο 3215.721.421Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.5787-4707delΙντρόνιο 4015.708.829Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
G357Qfs*14c.1069_1082delΕξόνιο 1015.763.842Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
R712Qc.2135G>AΕξόνιο 1715.748.092Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYH11

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MYH11. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the cardiovascular system

Εμφάνιση 26 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MYH11: myosin heavy chain 11. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MYH11: myosin heavy chain 11 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/myh11

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας