SUFU

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές

  • Σύνδρομο Joubert

    Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Μεδουλλοβλάστωμα

  • Αυτοσωμικός επικρατής
    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Σύνδρομο Nevoid Βασικοκυτταρικού Καρκινώματος (Gorlin)

  • Σύνδρομο nevoid βασικοκυτταρικού καρκινώματοςΑυτοσωμικός επικρατής

    Σύνδρομο που σχετίζεται με το PTCH1 ή το SUFU, με πολλαπλά βασικοκυτταρικά καρκινώματα, οδοντογενείς κερατοκύστεις της γνάθου, σκελετικές αλλοιώσεις και κίνδυνο μεδουλοβλαστώματος.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Τακτικοί έλεγχοι δέρματος, οδοντιατρικοί και (σε μικρά παιδιά) νευρολογικοί, προστασία από τον ήλιο και αποφυγή της ακτινοθεραπείας όπου είναι δυνατόν.

Πώς είναι διαταγμένο το SUFU

Τα εξόνια αποτελούν 5 kb από τα 129,6 kb του γονιδίου· 1.455 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SUFU

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AHI1Abelson helper integration site 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARL13BARF like GTPase 13BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARL3ARF like GTPase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARMC9armadillo repeat containing 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• B9D1B9 domain containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• B9D2B9 domain containing 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AΜοιράζεται 1 πάθηση
• CEP104centrosomal protein 104Μοιράζεται 1 πάθηση
• CEP120centrosomal protein 120Μοιράζεται 1 πάθηση
• CEP290centrosomal protein 290Μοιράζεται 1 πάθηση
• CEP41centrosomal protein 41Μοιράζεται 1 πάθηση
• CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SUFU

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SUFU. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα