Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3p26.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 4.493.348–4.847.506 (GRCh38)
Εξόνια
62 έξώνια σε 354,2 kb
Πρωτεΐνη
2.758 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Προηγούμενα σύμβολα
SCA15, SCA16, SCA29
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Τύπος locus
gene with protein product

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, σύνδρομο Axenfeld-Rieger και αniridia

    • Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού

      Μια ομάδα αναπτυξιακών παθήσεων του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, συμπεριλαμβανομένης της ανωμαλίας Peters, που οφείλονται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 και CPAMD8.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Υπάρχει υψηλός κίνδυνος γλαυκώματος καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, γι' αυτό συνιστάται τακτική παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης.

  • Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

    • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το ITPR1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του ITPR1. ITPR1 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 4.139.189 έως 5.201.665.Χρωμόσωμα 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3.700.814–4.467.278, αλυσίδα αντίστροφηSUMF1SETMAR: 4.303.304–4.321.454, αλυσίδα ευθείαSETMARITPR1: 4.493.348–4.847.506, αλυσίδα ευθείαITPR1BHLHE40: 4.978.715–4.985.323, αλυσίδα ευθείαBHLHE40ARL8B: 5.122.231–5.180.916, αλυσίδα ευθείαARL8BEDEM1: 5.187.542–5.219.963, αλυσίδα ευθείαEDEM1Διάγραμμα του ITPR1: 62 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 24: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 27: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 34: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 37: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 38: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 39: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 52: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 56: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 58: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 59: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 4.493.348–4.493.605, 258 βάσειςΈξώνιο 2: 4.494.431–4.494.506, 76 βάσειςΈξώνιο 3: 4.516.476–4.516.583, 108 βάσειςΈξώνιο 4: 4.521.024–4.521.094, 71 βάσειςΈξώνιο 5: 4.627.763–4.627.878, 116 βάσειςΈξώνιο 6: 4.639.384–4.639.470, 87 βάσειςΈξώνιο 7: 4.642.093–4.642.251, 159 βάσειςΈξώνιο 8: 4.644.136–4.644.234, 99 βάσειςΈξώνιο 9: 4.645.387–4.645.470, 84 βάσειςΈξώνιο 10: 4.645.582–4.645.728, 147 βάσειςΈξώνιο 11: 4.652.123–4.652.218, 96 βάσειςΈξώνιο 12: 4.653.842–4.653.886, 45 βάσειςΈξώνιο 13: 4.658.124–4.658.278, 155 βάσειςΈξώνιο 14: 4.660.988–4.661.087, 100 βάσειςΈξώνιο 15: 4.662.082–4.662.242, 161 βάσειςΈξώνιο 16: 4.663.065–4.663.206, 142 βάσειςΈξώνιο 17: 4.665.138–4.665.296, 159 βάσειςΈξώνιο 18: 4.667.377–4.667.549, 173 βάσειςΈξώνιο 19: 4.669.654–4.669.773, 120 βάσειςΈξώνιο 20: 4.670.729–4.670.926, 198 βάσειςΈξώνιο 21: 4.673.136–4.673.387, 252 βάσειςΈξώνιο 22: 4.674.202–4.674.343, 142 βάσειςΈξώνιο 23: 4.675.068–4.675.248, 181 βάσειςΈξώνιο 24: 4.676.614–4.676.801, 188 βάσειςΈξώνιο 25: 4.680.553–4.680.691, 139 βάσειςΈξώνιο 26: 4.681.364–4.681.418, 55 βάσειςΈξώνιο 27: 4.683.386–4.683.551, 166 βάσειςΈξώνιο 28: 4.683.628–4.683.798, 171 βάσειςΈξώνιο 29: 4.684.281–4.684.346, 66 βάσειςΈξώνιο 30: 4.685.069–4.685.206, 138 βάσειςΈξώνιο 31: 4.688.495–4.688.620, 126 βάσειςΈξώνιο 32: 4.691.144–4.691.344, 201 βάσειςΈξώνιο 33: 4.693.490–4.693.741, 252 βάσειςΈξώνιο 34: 4.697.147–4.697.272, 126 βάσειςΈξώνιο 35: 4.699.813–4.699.941, 129 βάσειςΈξώνιο 36: 4.702.830–4.702.950, 121 βάσειςΈξώνιο 37: 4.706.167–4.706.351, 185 βάσειςΈξώνιο 38: 4.710.325–4.710.473, 149 βάσειςΈξώνιο 39: 4.711.757–4.711.868, 112 βάσειςΈξώνιο 40: 4.717.367–4.717.399, 33 βάσειςΈξώνιο 41: 4.725.546–4.725.581, 36 βάσειςΈξώνιο 42: 4.727.126–4.727.173, 48 βάσειςΈξώνιο 43: 4.733.088–4.733.220, 133 βάσειςΈξώνιο 44: 4.735.164–4.735.354, 191 βάσειςΈξώνιο 45: 4.766.530–4.766.710, 181 βάσειςΈξώνιο 46: 4.768.511–4.768.764, 254 βάσειςΈξώνιο 47: 4.775.242–4.775.442, 201 βάσειςΈξώνιο 48: 4.777.264–4.777.374, 111 βάσειςΈξώνιο 49: 4.779.550–4.779.645, 96 βάσειςΈξώνιο 50: 4.782.619–4.782.741, 123 βάσειςΈξώνιο 51: 4.783.816–4.783.920, 105 βάσειςΈξώνιο 52: 4.787.947–4.788.139, 193 βάσειςΈξώνιο 53: 4.795.065–4.795.187, 123 βάσειςΈξώνιο 54: 4.800.425–4.800.600, 176 βάσειςΈξώνιο 55: 4.806.103–4.806.267, 165 βάσειςΈξώνιο 56: 4.811.265–4.811.460, 196 βάσειςΈξώνιο 57: 4.813.142–4.813.234, 93 βάσειςΈξώνιο 58: 4.814.423–4.814.562, 140 βάσειςΈξώνιο 59: 4.815.053–4.815.218, 166 βάσειςΈξώνιο 60: 4.818.082–4.818.242, 161 βάσειςΈξώνιο 61: 4.836.774–4.836.935, 162 βάσειςΈξώνιο 62: 4.846.139–4.847.506, 1.368 βάσεις1102030405060625′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 9,9 kb από τα 354,2 kb του γονιδίου· 8.277 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ITPR1

44

θέσεις στο ITPR1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 354,2 kb του ITPR1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/itpr1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας