Γονίδιο
LONP1
lon peptidase 1, mitochondrial
- HGNC 9479↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000196365↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9361↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19p13.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 5.691.834–5.720.146 (GRCh38)
- Εξόνια
- 18 έξώνια σε 28,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 959 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- LonHS, hLON, PIM1
- Προηγούμενα σύμβολα
- PRSS15
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000360614.8NM_004793.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lonp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το LONP1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το LONP1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το LONP1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 28,3 kb του γονιδίου· 2.880 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του LONP1
7
θέσεις στο LONP1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 28,3 kb του LONP1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,1 kb των εξωνίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LONP1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LONP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Cerebellar cortical atrophy
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Motor delay
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
Εμφάνιση 30 ακόμη χαρακτηριστικών
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Weakness of the vocal cords
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Generalized decreased muscle tone
- Hypoplasia of the odontoid process
- Scoliosis
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Congenital diaphragmatic hernia
- Coronal cleft vertebrae
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Flat face
- Nasal tip, upturned
- Thin dental enamel
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Intestinal malrotation
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Extrahepatic biliary duct atresia
- Feeding difficulties
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Omphalocele
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LONP1: lon peptidase 1, mitochondrial. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lonp1
Dante Labs. Γονίδιο LONP1: lon peptidase 1, mitochondrial [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lonp1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες