Γονίδιο
CITED2
Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2
- HGNC 1987↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000164442↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10370↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q24.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 139.371.807–139.374.648 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 2,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 270 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MRG1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000367651.4NM_006079.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CITED2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το CITED2. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το CITED2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 2,8 kb του γονιδίου· 813 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CITED2
1
θέση στο CITED2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 2,8 kb του CITED2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CITED2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CITED2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Perimembranous ventricular septal defect
- Left-to-right shunt
- Anomalous pulmonary venous return
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Paradoxical splitting of the second heart sound
- Right atrial enlargement
Εμφάνιση 27 ακόμη χαρακτηριστικών
- Systolic heart murmur
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial arrhythmia
- Atrial flutter
- Automatic atrial tachycardia
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Junctional ectopic tachycardia
- Mitral regurgitation
- Premature atrial contractions
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CITED2: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cited2
Dante Labs. Γονίδιο CITED2: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cited2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες