Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q12-q13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 27.754.875–28.099.315 (GRCh38)
Εξόνια
24 έξώνια σε 344,4 kb
Πρωτεΐνη
838 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Προηγούμενα σύμβολα
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000354638.8NM_000275.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Οculocutaneous Albinism

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το OCA2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του OCA2. OCA2 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 27.410.434 έως 28.443.756.Χρωμόσωμα 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26.971.060–27.541.984, αλυσίδα ευθείαGABRG3OCA2: 27.754.875–28.099.315, αλυσίδα αντίστροφηOCA2HERC2: 28.111.040–28.322.179, αλυσίδα αντίστροφηHERC2GOLGA6L24: 28.347.851–28.358.084, αλυσίδα αντίστροφηGOLGA6L24GOLGA8F: 28.378.621–28.392.021, αλυσίδα ευθείαGOLGA8FΔιάγραμμα του OCA2: 24 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 24: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 24: 27.754.875–27.755.472, 598 βάσειςΈξώνιο 23: 27.844.959–27.845.052, 94 βάσειςΈξώνιο 22: 27.851.382–27.851.475, 94 βάσειςΈξώνιο 21: 27.871.154–27.871.258, 105 βάσειςΈξώνιο 20: 27.871.863–27.871.922, 60 βάσειςΈξώνιο 19: 27.926.127–27.926.254, 128 βάσειςΈξώνιο 18: 27.951.784–27.951.892, 109 βάσειςΈξώνιο 17: 27.955.158–27.955.215, 58 βάσειςΈξώνιο 16: 27.957.588–27.957.735, 148 βάσειςΈξώνιο 15: 27.966.690–27.966.822, 133 βάσειςΈξώνιο 14: 27.983.345–27.983.483, 139 βάσειςΈξώνιο 13: 27.985.064–27.985.188, 125 βάσειςΈξώνιο 12: 27.986.587–27.986.643, 57 βάσειςΈξώνιο 11: 27.989.601–27.989.666, 66 βάσειςΈξώνιο 10: 27.990.576–27.990.647, 72 βάσειςΈξώνιο 9: 28.014.776–28.014.929, 154 βάσειςΈξώνιο 8: 28.016.104–28.016.186, 83 βάσειςΈξώνιο 7: 28.018.397–28.018.557, 161 βάσειςΈξώνιο 6: 28.022.501–28.022.573, 73 βάσειςΈξώνιο 5: 28.024.845–28.024.902, 58 βάσειςΈξώνιο 4: 28.027.871–28.028.059, 189 βάσειςΈξώνιο 3: 28.032.065–28.032.163, 99 βάσειςΈξώνιο 2: 28.081.648–28.081.895, 248 βάσειςΈξώνιο 1: 28.099.224–28.099.315, 92 βάσεις24201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 344,4 kb του γονιδίου· 2.517 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το OCA2

229

θέσεις στο OCA2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 344,4 kb του OCA2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/oca2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας