Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8p11.23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 38.142.700–38.150.952 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 8,3 kb
Πρωτεΐνη
285 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
STARD1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000276449.9NM_000349.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) είναι μια κληρονομική ενδοκρινική διαταραχή, που προκαλείται από ανεπάρκεια ενζύμου της στεροειδογένεσης και χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια των επινεφριδίων και ποικίλου βαθμού εκδηλώσεις υπεραντρογονισμού ή υποαντρογονισμού, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου.

      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Υποκατάσταση με γλυκοκορτικοειδή (υδροκορτιζόνη σε παιδιά, πρεδνιζόνη/δεξαμεθαζόνη σε ενήλικες)· υποκατάσταση με μεταλλοκορτικοειδή για απώλεια αλατιού (φλουδροκορτιζόλη)· αδρεναλεκτομή για σοβαρό υπεραντρογονισμό που δεν ανταποκρίνεται στη φαρμακευτική αγωγή· πρωτόκολλα χορήγησης δόσεων σε περιόδους στρες

  • Γυναικεία υπογονιμότητα

    • Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.

      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το STAR

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του STAR. STAR και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 37.646.826 έως 38.646.825.Χρωμόσωμα 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, αλυσίδα ευθείαZNF703ERLIN2: 37.736.587–37.758.422, αλυσίδα ευθείαERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, αλυσίδα ευθείαPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, αλυσίδα ευθείαADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, αλυσίδα αντίστροφηBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, αλυσίδα αντίστροφηRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, αλυσίδα αντίστροφηGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, αλυσίδα αντίστροφηADRB3: 37.962.990–37.966.614, αλυσίδα αντίστροφηADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, αλυσίδα ευθείαEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, αλυσίδα ευθείαASH2LSTAR: 38.142.700–38.150.952, αλυσίδα αντίστροφηSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, αλυσίδα αντίστροφηLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, αλυσίδα ευθείαBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, αλυσίδα ευθείαDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, αλυσίδα αντίστροφηPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, αλυσίδα αντίστροφηNSD3LETM2: 38.386.204–38.409.527, αλυσίδα ευθείαLETM2FGFR1: 38.400.215–38.468.834, αλυσίδα αντίστροφηFGFR1Διάγραμμα του STAR: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 7: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 7: 38.142.700–38.144.386, 1.687 βάσειςΈξώνιο 6: 38.145.222–38.145.315, 94 βάσειςΈξώνιο 5: 38.145.963–38.146.147, 185 βάσειςΈξώνιο 4: 38.146.289–38.146.447, 159 βάσειςΈξώνιο 3: 38.148.200–38.148.327, 128 βάσειςΈξώνιο 2: 38.148.641–38.148.754, 114 βάσειςΈξώνιο 1: 38.150.755–38.150.952, 198 βάσεις76543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 8,3 kb του γονιδίου· 858 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το STAR

87

θέσεις στο STAR όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 8,3 kb του STAR, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο STAR: steroidogenic acute regulatory protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/star

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο STAR: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/star

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας