Γονίδιο
KAT6A
lysine acetyltransferase 6A
- HGNC 13013(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000083168(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7994(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8p11.21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 41.929.479–42.051.987 (GRCh38)
- Εξόνια
- 17 έξώνια σε 122,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.004 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MOZ
- Προηγούμενα σύμβολα
- ZNF220, RUNXBP2, MYST3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000265713.8NM_006766.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το KAT6A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση
Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Ευρύτερες ομάδες
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το KAT6A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9,2 kb από τα 122,5 kb του γονιδίου· 6.015 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KAT6A
106
θέσεις στο KAT6A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 122,5 kb του KAT6A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KAT6A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KAT6A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Highly arched eyebrow
- Small head present at birth
- Sparse medial eyebrow
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Long face
- Narrow forehead
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Prominent nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Deformity of the skull
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Midface retrusion
- Narrow mouth
- Narrowing of the tear duct
- Pointed chin
- Short philtrum
- Small retruded chin
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- Cleft nasal tip
- Cleft palate
- Fullness of upper eyelid
- Low hanging columella
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Pink eye
- Pit in front of the ear
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Poor speech
- Repetitive movements
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Upper limb amyotrophy
- Displacement of big toe
- Enlarged innermost hinge joint
- Knock knees
- Lower limb hypertonia
- Short big toe
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Esodeviation
- Astigmatism
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the ear
- Prominent antihelix
- Low-set ears
- Anteverted ears
- Ears rotated toward back of head
- Prominent antitragus
- Small earlobe
- Underdeveloped tragus
- Chronic infections of the middle ear
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the musculoskeletal system
- Long rib cage
- Narrow chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Lower limb amyotrophy
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Muscle stiffness
- Funnel chest
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KAT6A: lysine acetyltransferase 6A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kat6a
Dante Labs. Γονίδιο KAT6A: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kat6a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες