Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20p12.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 10.637.684–10.673.999 (GRCh38)
Εξόνια
26 έξώνια σε 36,3 kb
Πρωτεΐνη
1.218 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
AHD, AWS, HJ1, CD339
Προηγούμενα σύμβολα
AGS, JAGL1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000254958.10NM_000214.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Alagille

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Το σύνδρομο Alagille (AGS) χαρακτηρίζεται με μεταβλητό τρόπο από χρόνια χολόσταση λόγω έλλειψης ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων, περιφερική στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, ανωμαλίες τμηματοποίησης των σπονδύλων, χαρακτηριστική μορφολογία προσώπου, οπίσθιο εμβρυοτοξικό/ανωμαλίες πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, χρωστική retinopathy και δυσπλαστικούς νεφρούς.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) για χολοστατικό κνησμό· ursodeoxycholic acid· συμπλήρωση λιποδιαλυτών βιταμινών· μεταμόσχευση ήπατος για προοδευτική ηπατική ανεπάρκεια· καρδιοχειρουργική επέμβαση για σύνθετες καρδιακές ανωμαλίες

Ευρύτερες ομάδες

  • Νόσος Charcot-Marie-Tooth

    • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το JAG1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του JAG1. JAG1 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 10.155.842 έως 11.155.841.Χρωμόσωμα 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10.172.395–10.308.258, αλυσίδα ευθείαSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.236, αλυσίδα αντίστροφηMKKS: 10.411.653–10.434.236, αλυσίδα αντίστροφη: 10.411.653–10.434.236, αλυσίδα αντίστροφηSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, αλυσίδα ευθείαSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.673.999, αλυσίδα αντίστροφηJAG1Διάγραμμα του JAG1: 26 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 26: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 26: 10.637.684–10.639.955, 2.272 βάσειςΈξώνιο 25: 10.640.783–10.640.933, 151 βάσειςΈξώνιο 24: 10.641.113–10.641.244, 132 βάσειςΈξώνιο 23: 10.641.460–10.641.693, 234 βάσειςΈξώνιο 22: 10.641.783–10.641.892, 110 βάσειςΈξώνιο 21: 10.642.488–10.642.601, 114 βάσειςΈξώνιο 20: 10.643.778–10.643.863, 86 βάσειςΈξώνιο 19: 10.644.357–10.644.384, 28 βάσειςΈξώνιο 18: 10.644.863–10.644.979, 117 βάσειςΈξώνιο 17: 10.645.143–10.645.256, 114 βάσειςΈξώνιο 16: 10.645.356–10.645.469, 114 βάσειςΈξώνιο 15: 10.645.971–10.646.084, 114 βάσειςΈξώνιο 14: 10.646.939–10.647.103, 165 βάσειςΈξώνιο 13: 10.647.960–10.648.110, 151 βάσειςΈξώνιο 12: 10.648.549–10.648.722, 174 βάσειςΈξώνιο 11: 10.649.061–10.649.107, 47 βάσειςΈξώνιο 10: 10.649.522–10.649.635, 114 βάσειςΈξώνιο 9: 10.650.247–10.650.360, 114 βάσειςΈξώνιο 8: 10.651.581–10.651.694, 114 βάσειςΈξώνιο 7: 10.652.131–10.652.250, 120 βάσειςΈξώνιο 6: 10.652.468–10.652.598, 131 βάσειςΈξώνιο 5: 10.656.398–10.656.458, 61 βάσειςΈξώνιο 4: 10.658.468–10.658.722, 255 βάσειςΈξώνιο 3: 10.663.963–10.664.014, 52 βάσειςΈξώνιο 2: 10.672.701–10.673.006, 306 βάσειςΈξώνιο 1: 10.673.450–10.673.999, 550 βάσεις2625201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 36,3 kb του γονιδίου· 3.657 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το JAG1

299

θέσεις στο JAG1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 36,3 kb του JAG1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,9 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το JAG1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το JAG1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο JAG1: jagged canonical Notch ligand 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο JAG1: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/jag1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας